Мужской фактор бесплодия и ПГТ
В одном из исследований сравнивались показатели анеуплоидии бластоцисты у мужчин с нормальным анализом спермы и мужчин с олигозооспермией, и было отмечено трехкратное увеличение числа аномалий половых хромосом в группе олигозооспермии, независимо от возраста ооцитов (1).
Исследователи предположили, что ИКСИ, которое традиционно используется в циклах ПГТ-А и ПГТ-М, может увеличить анеуплоидию за счет влияния на ядерную деконденсацию сперматозоидов или дестабилизации аппарата веретена деления ооцитов, но не обнаружили разницы в показателях анеуплоидии бластоцист у мужчин с нормальными анализами спермы, которым проводилось ЭКО или ПГТ-А с использованием обычного оплодотворения против ИКСИ. У мужчин c олигозооспермией ИКСИ не увеличивало общий уровень анеуплоидии (по сравнению с обычным), но увеличивало анеуплоидию по хромосомам 1, 2, 11 и 18. Аналогичным образом, сравнение частоты анеуплоидии в популяции с преимущественно не мужским фактором бесплодия в обычных циклах ЭКО и ИКСИ с раздельным (сплит) оплодотворением не выявило различий в общей анеуплоидии, анеуплоидии по половым хромосомам и мозаицизме эмбрионов между этими группами оплодотворения (2).
Два ретроспективных когортных исследования не продемонстрировали улучшения показателей беременности и/или рождения живых детей при использовании ПГТ-А в случае тяжелого бесплодия по мужскому фактору (3, 4), а дополнительные исследования показали, что нет влияния на уровень эуплоидии в этих случаях (5, 6).
Очень ограниченные данные свидетельствуют о том, что частота хромосомных аномалий эмбриона может быть повышена при использовании спермы из тестикул пациентов с азооспермией; однако пациенты в этих исследованиях либо имели высокий уровень кариотипических аномалий, либо для анализа анеуплоидии использовался FISH (5-8). Таким образом, по данным имеющихся исследований, бесплодие по мужскому фактору не ассоциируется с повышенной анеуплоидией эмбрионов, и ПГТ-А не следует использовать только для этой цели. Для рекомендаций по использованию спермы из яичек недостаточно данных, поэтому необходимо провести дополнительные исследования по этому вопросу.
1. Coates A, Hesla JS, Hurliman A, Coate B, Holmes E, Matthews R, et al. Use of suboptimal sperm increases the risk of aneuploidy of the sex chromosomes in preimplantation blastocyst embryos. Fertil Steril 2015;104:866–72.
2. Deng J, Kuyoro O, Zhao Q, Behr B, Lathi RB. Comparison of aneuploidy rates between conventional in vitro fertilization and intracytoplasmic sperm injection in in vitro fertilization-intracytoplasmic sperm injection split insemination cycles. F S Rep 2020;1:277–81.
3. Xu R, Ding Y, Wang Y, He Y, Sun Y, Lu Y, et al. Comparison of preimplantation genetic testing for aneuploidy versus intracytoplasmic sperm injec- tion in severe male infertility. Andrologia 2021;53:e14065.
4. Asoglu MR, Celik C, Serefoglu EC, Findikli N, Bahceci M. Preimplantation genetic testing for aneuploidy in severe male factor infertility. Reprod Biomed Online 2020;41:595–603.
5. Kahraman S, Sahin Y, Yelke H, Kumtepe Y, Tufekci MA, Yapan CC, et al. High rates of aneuploidy, mosaicism and abnormal morphokinetic devel- opment in cases with low sperm concentration. J Assist Reprod Genet 2020;37:629–40.
6. Mazzilli R, Cimadomo D, Vaiarelli A, Capalbo A, Dovere L, Alviggi E, et al. Effect of the male factor on the clinical outcome of intracytoplasmic sperm injection combined with preimplantation aneuploidy testing: observational longitudinal cohort study of 1,219 consecutive cycles. Fertil Steril 2017;108:961–72.e3.
7. Silber S, Escudero T, Lenahan K, Abdelhadi I, Kilani Z, Munne S. Chromosomal abnormalities in embryos derived from testicular sperm extraction. Fertil Steril 2003;79:30–8.
8. Platteau P, Staessen C, Michiels A, Tournaye H, Van Steirteghem A, Liebaers I, et al. Comparison of the aneuploidy frequency in embryos derived from testicular sperm extraction in obstructive and non-obstructive azoospermic men. Hum Reprod 2004;19:1570–4.
Использование ИКСИ при планировании ПГТ
Существует теоретическое опасение, что обычное оплодотворение ооцитов может привести к повышенному риску генетической контаминации во время PGT из-за присутствия лизированной ДНК из гранулезных клеток и избытка сперматозоидов, прилипших к zona pellucida. Риск такого загрязнения не был доказан, а последние исследования показывают, что генетический материал из спермы может не амплифицироваться при использовании методов ПГТ. (1, 2)
Хотя ИКСИ может быть предпочтительным для некоторых лабораторий, предлагающих ПГТ-А, и обязательным при ПГТ-М, доказательств в поддержку этой рекомендации недостаточно. Данные подтверждают, что использование ИКСИ при бесплодии, не связанном с мужским фактором, при ПГТ-М не повышает риск врожденных пороков развития. (3)
Учитывая важность получения достоверного результата ПГТ-М, разумно рекомендовать ИКСИ в этих случаях, но в рутинном порядке при ПГТ-А это не требуется.
1. Lynch C, Armstrong E, Charitou M, Gordon T, Griffin D. Investigation of the risk of paternal cell contamination in PGT and the necessity of intracytoplasmic sperm injection. Hum Fertil (Camb) 2023;26:958–63.
2. Feldman B, Aizer A, Brengauz M, Dotan K, Levron J, Schiff E, et al. Preimplantation genetic diagnosis-should we use ICSI for all? J Assist Reprod Genet 2017;34(9):1179–83.
3. Heijligers M, van Montfoort A, Meijer-Hoogeveen M, Broekmans F, Bouman K, Homminga I, et al. Perinatal follow-up of children born after preimplantation genetic diagnosis between 1995 and 2014. J Assist Re- prod Genet 2018;35:1995–2002.