В 2013 году все новостные таблоиды писали о том, что звезда Голливуда Анджелина Джоли добровольно пошла на удаление молочных желёз и яичников… Связано это с выявлением мутаций в генах BRCA.
❤ Рак молочной железы, как правило, возникает из-за случайных мутаций.
🧡 Но есть и наследственные формы рака молочной железы, связанные в большинстве случаев с мутациями в генах BRCA 1 или BRCA 2.
Так что же это за гены-то такие страшные и как они связаны с раком!?
💛 Гены BRCA 1 и 2 отвечают за синтез одноимённых белков, которые в норме защищают клетку от злокачественного перерождения. А при мутациях в этих генах защитный потенциал организма резко снижается, а риск онкологии резко повышается.
💚 Мутации в этих генах повышают риск рака яичников, а также опухолей других органов — фаллопиевых труб, предстательной железы и поджелудочной железы.
💙 Частота встречаемости мутаций BRCA1/2 варьируется от 1:800 до 1:1000, то есть из тысячи человек один будет носителем мутации.
❗️Но в некоторых этнических группах цифры могут быть другими. Например, у евреев-ашкенази. В данной группе встречаемость данных мутаций доходит до 1:40.
💜 Если у вас есть мутация в генах BRCA 1/2, то у вас высокие риски наследственные форм рака.
🖤 В качестве примера пожизненного риска развития рака молочной железы и яичников одно современное проспективное когортное исследование включало 9856 пациенток с патогенным вариантом BRCA1 / 2 (приблизительно 60 и 40 процентов для BRCA1 и BRCA2 соответственно) и сообщало о суммарных рисках развития рака в возрасте до 80 лет следующим образом:
✅Носители мутаций BRCA1:
Рак молочной железы - 72%
Рак яичников – 44%
✅Носители мутаций BRCA2:
Рак молочной железы – 69%
Рак яичников – 17%
✅Кроме того, было отмечено повышение заболеваемости раком молочной железы в возрасте до 30-40 лет у носителей BRCA1 и до 40-50 лет у носителей BRCA2. (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28632866/)
✅Для сравнения, риски рака молочной железы до 50 лет без данных мутаций всего 2%.
Разница огромная.
И что, теперь всем надо идти и сдавать анализы на данные гены❓
❌ Нет, это не так.
Давайте разбираться!
Вопрос:
Если у вас нет онкологического заболевания, то нужно ли обследоваться?
Чтобы это понять, нам нужно знать следующее:
🧡 Был ли выявлен у ваших близких родственников в возрасте до 50 лет рак молочной железы, рак яичников или маточных труб, рак поджелудочной железы, рак грудной железы у мужчин, рак простаты с метастазами.
💛 Был ли выявлен у ваших близких родственников ген BRCA 1/2
✔️Если ответ хотя бы на 1 вопрос "да", то надо сдавать, если ответ "нет" на оба вопроса, то не надо.
❤ Допустим, что ответ "да", вы сдали анализы на BRCA 1/2 и получили положительный ответ: наличие патологических мутаций в одном из этих генов.
Что дальше? Что с этим делать?
✨Женщины✨
У женщин здесь 2 варианта действий, которые нужно обсудить с онкологом-маммологом:
🟠Профилактическая двусторонняя мастэктомия (полное удаление груди);
🟠Активный скрининг.
Давайте уточним!
🟠Наличие мутаций в генах BRCA 1/2 не означают, что у вас в 100% случаях будет рак.
🟠Но это очень вероятно, причём рак, как правило, очень агрессивный по течению и возникает до 50 лет.
🟠Но и двусторонняя мастэктомия не гарантирует на 100%, что рака у вас не будет.
🟠Определённый план скрининга у вас сохранится.
🟠Самое главное - это понимать, что никакой катастрофы не произошло и у вас есть возможность выбрать план действий после обсуждения его с онкомаммологом.
📎Если выбрали скрининг:
⭐️Самостоятельные осмотры молочных желез.
⭐️С 18 лет регулярная проверка на наличие уплотнений, изменений формы или выделений из сосков.
⭐️Магнитно-резонансная томография (МРТ) молочных желез ежегодно.
⭐️Маммография с томосинтезом ежегодно.
⭐️Если самый ранний возраст обнаружения опухоли в семье составляет менее 25 лет, тогда МРТ молочных желез и маммографию нужно выполнять каждые 6 месяцев.
🟠Существует также и химиопрофилактика рака молочной железы с помощью тамоксифена для носителей BRCA2, но на данный момент эта тактика недостаточно изучена.
А как же профилактика рака яичников?
💛 Для женщин — носителей патогенного варианта BRCA1/2 без рака в анамнезе рекомендуется выполнение хирургического вмешательства, а именно двусторонней сальпингоовариэктомии — удаление яичников вместе с маточными трубами.
💚 Операция рекомендуется после завершения деторождения, в возрасте от 35 до 40 лет.
💙 При носительстве мутации BRCA2 можно рассмотреть отсрочку до 40–45 лет, так как, по сравнению с носителями мутации BRCA1, риск развития рака яичников переносится на 8–10 лет позже.
Другой вариант - это скрининг:
💜 Скрининг на рак яичников для пациентов с мутациями BRCA - это очень спорное мероприятие. Так как имеются противоречивые данные. Одни исследования подтверждают пользу скрининга, а другие нет.
🖤 Если выбирается скрининг, то обычно предлагают следующий вариант:
- Трансвагинальное УЗИ. Выполняется с 1-го по 10-й день менструального цикла.
- Анализ крови на раковый антиген СА-125. После 5-го дня менструального цикла каждые шесть месяцев, начиная с 30-летнего возраста или за 5–10 лет до самого раннего возраста выявления рака яичников в семье.
🦸♂️Мужчины 🦸♂️
Перейдём к мужчинам с мутациями BRCA1/2.
Для них пользы от хирургического лечения нет!
И от химиотерапевтического тоже, пока это только изучается!
Поэтому остаётся скрининг ⚡️
❤ самообследование груди каждый месяц с 35 лет;
🧡 осмотр онко-маммолога ежегодно с 35 лет;
💛 маммография ежегодно с 50 лет для носителей BRCA2-мутации или за 10 лет до возраста выявления самого раннего рака молочной железы в семье, а также при признаках увеличения грудных желез.
❗️И не забываем про скрининг рака простаты. ❗️
Анализ крови на простатспецифический антиген (ПСА) ежегодно с 40 лет 🌺
Вот такой долгий получился разговор про BRCA. Спасибо, что дочитали до конца!
Пишите в комментариях, про ещё вам было бы интересно почитать.