Миодистрофия Дюшенна (МДД) — это редкое генетическое заболевание, которое вызывает прогрессирующую мышечную слабость и атрофию. Заболевание связано с мутацией в гене дистрофина, белка, необходимого для нормального функционирования мышц.
Дефицит дистрофина приводит к постепенному разрушению мышечной ткани, что затрудняет движение и приводит к серьёзным осложнениям в будущем.
Кто в зоне риска?
Миодистрофия Дюшенна передаётся по Х-хромосоме, что означает, что заболевание в основном поражает мальчиков. Женщины, являясь носителями, могут не испытывать симптомов, но передавать мутацию детям. Если в семье есть случаи МДД, риск появления болезни у мальчиков повышается. В среднем, частота заболевания — 1 случай на 3500–5000 новорождённых мальчиков.
Почему диагностика часто запаздывает?
Первые признаки МДД могут проявляться в возрасте 2–3 лет, когда ребёнок начинает отставать в физическом развитии: ему сложно бегать, вставать или подниматься по лестнице. Однако многие родители и даже врачи могут принять это за индивидуальные особенности развития, что откладывает постановку диагноза. Часто миодистрофию Дюшенна выявляют позже, когда мышечная слабость становится более выраженной. Ранняя диагностика крайне важна для своевременного начала терапии и замедления прогрессирования болезни.
Почему миодистрофия Дюшенна смертельна?
Миодистрофия Дюшенна — это прогрессирующее заболевание, которое постепенно поражает не только мышцы конечностей, но и жизненно важные мышцы, такие как сердце и дыхательная мускулатура. Со временем пациентам становится трудно самостоятельно дышать и поддерживать сердечную функцию, что в итоге и становится причиной летального исхода. Без поддержки многие пациенты с МДД умирают от осложнений дыхательной или сердечной недостаточности в возрасте 15-20 лет. Однако современные методы лечения могут отсрочить эти осложнения.
Какие виды терапии существуют?
На сегодняшний день миодистрофия Дюшенна остаётся неизлечимым заболеванием, однако доступные методы терапии помогают замедлить прогрессирование болезни и улучшить качество жизни пациентов:
Стероидные препараты. Глюкокортикоиды, такие как преднизолон, могут замедлить потерю мышечной массы и улучшить мышечную силу. Это один из основных методов терапии на ранних стадиях заболевания.
Терапия для поддержания функции дыхания и сердца. С возрастом пациенты могут нуждаться в респираторной поддержке, например, неинвазивной вентиляции лёгких (BiPAP), и медикаментах для улучшения работы сердца.
Физическая реабилитация и поддерживающая терапия. Физиотерапия помогает поддерживать мобильность, предотвращает контрактуры и снижает риск развития осложнений со стороны суставов и костей.
Экзон-скиппинг. Этот метод помогает «перепрыгнуть» через дефектные участки ДНК и восстановить частичное производство дистрофина. Препараты, такие как этеплирсен, уже применяются для некоторых пациентов. Данное лечение помогает перевести миодистрофию Дюшенна в другое заболевание, более доброкачественное —миодистрофию Беккера, при которой доживают до пожилого возраста, сохраняется мышечная слабость, но не такая сильная.
Одна из частых мутаций в гене DMD это делеция 45 экзона. В настоящий момент ведется набор пациентов для участия в 2 фазе исследования препарата NS-089/NCNP-02, который как раз может подойти пациентам с делецией 45 экзона. Результаты показали , что уровень белка дистрофина увеличился в среднем до 10,27% от нормы у пациентов, получавших низкую дозу, и до 15,79% от нормы у пациентов, получавших высокую дозу.
А до тех пор пока препарат проходит испытания, задачей врачей является реабилитация, что бы как можно больше пациентов имели возможность получить долгожданное лечение.