В этой статье мы рассмотрим только статистику отдельных наследственных заболеваний-распространенных и не очень.
Наследственные заболевания — это болезни, обусловленные генетическими изменениями, передающимися от родителей к потомкам. Они могут проявляться с различной частотой и тяжестью. Генетическая предрасположенность играет важную роль в развитии таких заболеваний, и хотя многие из них редки, существуют и довольно распространенные виды. В этом обзоре мы подробнее рассмотрим различные наследственные заболевания, их распространение и методы лечения некоторых из них.
Редкие наследственные заболевания
1. Муковисцидоз. Это заболевание вызывает нарушение функций экзокринных желез, что приводит к проблемам с легкими и пищеварительным трактом.
Распространение: Ежегодно в мире рождается около 1 на 2500–3500 детей с муковисцидозом.
Лечение: Основные методы лечения включают регулярную физиотерапию легких, антибиотики и специальное питание. Недавно разработанные модификаторы CFTR-гена могут существенно улучшить состояние больных.
2. Гемофилия. Это нарушение свертываемости крови, связанное с недостатком одного из факторов свертывания.
Распространение: Примерно 1 на 10000 мужчин во всем мире рождаются с гемофилией. Женщины могут только передавать ген гемофилии через Х-хромосому. Сами же они не болеют.
Лечение: Основной метод лечения — заместительная терапия факторами свертывания крови, что предотвращает кровотечения и улучшает качество жизни.
Более распространенные наследственные заболевания
1. Болезнь Альцгеймера. Это нейродегенеративное заболевание, которое может наследоваться в семье. Определенные генные мутации существенно увеличивают риск его развития.
Распространение: Болезнь Альцгеймера затрагивает около 10% людей старше 65 лет в мире.
Лечение: Терапия направлена на замедление прогрессирования заболевания и улучшение качества жизни. Ведутся активные исследования по поиску более эффективных методов лечения.
2. Диабет 2 типа. Это метаболическое заболевание с выраженной наследственной предрасположенностью.
Распространение: В мире насчитывается более 400 миллионов людей с диабетом 2 типа.
Лечение: Контроль за уровнем глюкозы в крови, здоровый образ жизни и медикаментозная терапия. Разрабатываются новые инсулиновые препараты и генные терапии.
3. Рак. Это группа заболеваний, характеризующихся неконтролируемым делением и ростом аномальных клеток. Существует множество типов рака, включая рак молочной железы, легких, простаты и толстой кишки.
Статистика:
- Примерно у 1 из 5 человек (а по некоторым источником даже у 1 из 3) будет диагностирован с раком в течение жизни. Примерно 1 из 9 мужчин и 1 из 12 женщин умирают от рака.
- Известно, что около 5-10% всех случаев рака обусловлены наследственными факторами. Такие мутации могут передаваться родителями к детям и повышать риск заболевания.
Мутации в определённых генах (например, BRCA1 и BRCA2 для рака молочной железы) ведут к значительному повышению риска онкологических заболеваний.
4. Гипертония. Это состояние, при котором наблюдается постоянно повышенное артериальное давление. Это может привести к серьезным осложнениям, таким как инсульт, инфаркт миокарда и заболевания почек.
Статистика:
- По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), гипертония затрагивает около 1,13 миллиарда людей во всем мире.
- Примерно 30-50% случаев гипертонии имеют семейную предрасположенность.
Исследования показывают, что наличие гипертонии у одного из родителей увеличивает риск заболевания у потомства на 50%.
5. Астма — это хроническое воспалительное заболевание дыхательных путей, которое приводит к затрудненному дыханию, свистящим и кашлевым приступам.
Статистика:
- В мире более 300 миллионов человек страдают астмой.
- Генетическая предрасположенность к астме составляет от 30 до 80%, в зависимости от семьи, расы и окружения.
Разные генетические факторы могут влиять на реакцию организма на аллергены и предрасполагать к развитию астмы.
Есть даже генетическая предрасположенность к полноте (вопреки мнению, что это сказки).
Полнота или ожирение — это состояние, при котором избыток жировой ткани приводит к избыточному весу, что может негативно сказаться на здоровье.
Статистика:
- По данным ВОЗ, более 1,9 миллиарда взрослых имели избыточный вес в 2016 году, при этом более 650 миллионов страдали от ожирения.
- Генетические факторы могут составлять до 70% предрасположенности к ожирению.
Определенные гены, такие как ген FTO, ассоциированы с увеличением массы тела и предрасположенностью к ожирению.
Психические и неврологические заболевания, передаваемые по наследству
1. Шизофрения - это серьёзная психическая болезнь, характеризующаяся расстройствами мышления, восприятия и поведения.
Статистика: Около 1% мирового населения страдает шизофренией. Риск развития ее до 10% у близких родственников.
Генетические факторы составляют около 80% риска возникновения.
2. Биполярное расстройство
Описание: Состояние, характеризующееся чередованием маниакальных и депрессивных эпизодов.
Статистика: Примерно 2-4% людей в мире сталкиваются с этим расстройством. У близких родственников риск увеличивается до 20-30%.
Можно выделить несколько генов, ассоциированных с этим расстройством.
3. Деменция-это синдром, обычно хронический или прогрессирующий, при котором происходит деградация когнитивной функции.
Статистика передачи заболеваний потомству зависит от типа заболевания и генетических механизмов. Автосомно-доминантные заболевания передаются в 50% случаев, а автосомно-рецессивные требуют наличия мутации в обоих аллелях, что снижает риск до 25% у каждого ребенка.
4. Мигрень — это неврологическое расстройство, которое вызывает интенсивные головные боли, часто сопровождающиеся тошнотой, рвотой и чувствительностью к свету и звуку. Мигрень бывает с аурой (предшествующими симптомами) и без нее.
Статистика:
- Мигрень затрагивает около 12-15% населения, причем она более распространена среди женщин.
- У людей с семейной историей мигрени риск появления болезни увеличивается: у близких родственников вероятность возникновения мигрени может достигать 50%.
Т.е. исследования показали, что около 40-60% случаев мигрени могут быть обусловлены наследственностью. Определенные гены, связанные с регуляцией нейротрансмиттеров и сосудистым тонусом, могут способствовать развитию мигрени.
5. Эпилепсия — это хроническое неврологическое заболевание, характеризующееся повторяющимися эпизодами судорог (эпилептическими приступами). Она может проявляться различными типами приступов.
Статистика:
Примерно 1% населения страдает эпилепсией. Это одно из самых распространенных неврологических расстройств.
- У семей с эпилепсией имеется повышенный риск: если один из родителей страдает эпилепсией, риск для ребенка составляет 2-5%.
Около 30-50% случаев эпилепсии имеют генетическую природу. Наследственные факторы могут включать мутации в определенных генах, которые влияют на нейрональную проводимость и синаптическую передачу.
6. Аутоиммунные заболевания возникают, когда иммунная система атакует собственные клетки и ткани организма. Примеры таких заболеваний включают системную красную волчанку, диабет 1 типа, ревматоидный артрит и множественные склероз.
Статистика:
Аутоиммунные заболевания распространены среди 5-10% населения, и их количество возрастает.
Женщины страдают от аутоиммунных заболеваний в 2-10 раз чаще, чем мужчины.
У многих аутоиммунных заболеваний наблюдается сильная генетическая предрасположенность. Например:
- У людей с близкими родственниками, страдающими от аутоиммунного заболевания, риск его развития может увеличиться до 30%.
- Статистически определенные гены, такие как HLA-гены, ассоциированы с различными аутоиммунными расстройствами.
Способы лечения и профилактики
С каждым годом медицина продолжает развиваться, что позволяет разрабатывать новые методы лечения и улучшать существующие. Генетическая терапия, использование стволовых клеток и модификация генов (например, CRISPR-Cas9) открывают новые горизонты в лечении наследственных заболеваний.
Вероятность защиты от передачи
На сегодняшний день вероятность полного предотвращения наследственной передачи генетических заболеваний ограничена, но существует ряд методов, которые снизить этот риск, включая предимплантационную генетическую диагностику (PGD) в сочетании с экстракорпоральным оплодотворением.
Наследственные заболевания представляют собой сложную область медицины, которая требует комплексного подхода к диагностике, лечению и профилактике. Современная наука стремительно движется вперед, предлагая все более точные методы диагностики и инновационные методы лечения, что позволяет надеяться на улучшение качества жизни пациентов и снижение рисков генетической передачи для их потомков.
Скоро отдельно выпустим статью "зубную" наследственность.
Ваша подписка поможет нам понять, что мы не одиноки в своем стремлении сделать более здоровую страну с неравнодушными людьми.