В преддверии этой даты информируем об этом тяжелом генетическом заболевании.
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) – это сложное генетическое заболевание, которое приводит к прогрессирующей дегенерации и слабости мышц. Это происходит из-за изменений белка дистрофина, который помогает сохранять мышечные клетки неповрежденными. В основном эта болезнь встречается у мальчиков, но очень редко может поражать и девочек. Миодистрофию Дюшенна также называют «генетический убийца мальчиков №1».
Характеристика МДД
Генетическое изменение, вызывающее мышечную дистрофию Дюшенна – мутация в гене дистрофина, происходит до рождения и в двух третях случаев передается от матери к сыну (МДД – Х-сцепленное заболевание), одну треть составляют спонтанные мутации. При этом заболевании нарушается синтез белка дистрофина, необходимого мышцам для правильной работы. Дистрофин отвечает за стабильность мембраны мышечной клетки в цикле сокращение-расслабление: без дистрофина мышечные клетки повреждаются и ослабевают.
Поэтому при мышечной дистрофии Дюшенна происходит необратимое разрушение мышечных клеток. Постепенно появляется слабость в ногах, затем слабеют руки. Со временем у пациентов пропадает способность не только двигать руками и ногами, ходить, но и возможность дышать.
В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова действуют программы селективного скрининга миодистрофии Дюшенна/Беккера. По данным лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ, за время работы программ в центр обратилось 2196 человек (2099 семей) из 79 регионов России, а также из Казахстана и Республики Беларусь. При этом, 2159 пациентам (2062 семьям) проведены все этапы генетической диагностики. В результате выявлено заболевание с вариантом в гене DMD у 1489 человек, в других генах у 246 больных. А у 424 обратившихся мутаций не выявили.
Симптомы МДД
Врачам сложно заподозрить мышечную дистрофию Дюшенна в начале заболевания, так как его симптомы могут быть очень вкрадчивыми и «мягкими».
В возрасте до трех лет родителей и врачей могут насторожить некоторые неспецифические симптомы. Это задержка моторного развития, если ребенок позже начал держать голову, сел, научился ползать, ходить, не может бегать и прыгать. Также опасения должны вызвать частые падения навзничь, если ребенок часто спотыкается, у него есть проблемы с равновесием, он быстро устает и просится на руки.
Существует девять ключевых симптомов миодистрофии Дюшенна:
- псевдогипертрофия икроножных мышц,
- частые падения «на ровном месте»,
- «утиная» походка (вразвалочку),
- гиперлордоз поясничного отдела позвоночника,
- ходьба на цыпочках,
- быстрая утомляемость,
- неспособность бегать и прыгать,
- трудности с подъемом по лестнице,
- и самая главное – «визитная карточка» болезни – прием Говерса: поднимаясь с пола, ребенок «идет» руками по ногам, помогая себе выпрямиться.
Выявить МДД поможет креатинфосфокиназа (КФК) – главный биохимический маркер миодистрофии Дюшенна. У пациентов с таким заболеванием этот показатель повышен в десятки или сотни раз.
«В случае раннего выявления мальчик с миодистрофией Дюшенна сможет своевременно получить необходимую терапию, и продолжительность его жизни увеличится вдвое», – считает учредитель благотворительного фонда «Гордей» Ольга Гремякова. По ее словам, в России, согласно мировой статистике, около трех тысяч мальчиков с недиагностированной МДД.
Лечение МДД
Сегодня есть стандарты лечения и ухода за пациентами с МДД. Улучшить качество их жизни и продлить активные годы позволяет правильная терапия. Для лечения мышечной дистрофии Дюшенна разработаны несколько препаратов патогенетической терапии. Это не зарегистрированные в России препараты «Аталурен», «Этеплирсен», «Голодирсен», а также зарегистрированный препарат «Вилтоларсен». Терапию этими препаратами получают 436 подопечных благотворительного фонда «Круг добра».
Кроме того, в 2024 году Россия стала одной из первых стран, где теперь доступен также и препарат «Деландистроген моксепарвовек». Это первый в мире препарат однократного введения не просто патогенетической, а именно генозаместительной терапии мышечной дистрофии Дюшенна. Благодаря этому лекарству в организм попадает укороченная, но функциональная копия самого длинного гена – дистрофина, который отвечает за жизнедеятельность мышечной ткани.
За счет средств фонда закупили это лекарство для 27 мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна. Введение препарата проводят во ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, РДКБ ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России и НИКИ педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России.