Найти тему

Генетическое тестирование, мутации и прочее (для мужчин)

Я уже много писала про генетическое тестирование, мутации и прочее для женщин. Давайте сегодня обсудим эти аспекты в рамках здоровья наших дорогих мужчин. 

 • Рак предстательной железы: носители мутации BRCA2 имеют повышенный риск развития рака предстательной железы в 4,7–8,6 раза по сравнению с общей популяцией. Абсолютный пожизненный риск достигает 60%!!!

Для BRCA1 риск вырастает до 3,8 раза, с пожизненным риском в 15-45%.

 • Рак грудной железы: Хотя это заболевание редко встречается у мужчин, у носителей BRCA2 риск возрастает до 7% (в сравнении с менее 1% в общей популяции). Риск для BRCA1 также повышен, но менее выражен.

 • Рак поджелудочной железы: Мутации BRCA2 увеличивают риск развития рака поджелудочной железы в 3,5 раза. Носители BRCA1 также подвержены повышенному риску, но в меньшей степени.

Клинические рекомендации:

 • Генетическое тестирование: Мужчины, особенно с отягощенным семейным анамнезом по РМЖ, яичников или поджелудочной железы, должны рассматриваться для генетического тестирования. 

 • Скрининг: Исследование IMPACT подтверждает, что ежегодный скрининг PSA у мужчин с BRCA2 позволяет выявлять рак предстательной железы на более ранних стадиях, что значительно улучшает прогноз. Рекомендовано начинать скрининг с 40-45 лет.

 • Терапия: Ингибиторы PARP (Олапариб, например) показывают многообещающие результаты в лечении BRCA-ассоциированных раков у мужчин.

Если было интересно и полезно, не забудьте оставить отметку посту. Спасибо.