Младенец, родившийся с языком взрослого человека, наконец-то может улыбаться после спасительной операции. У Пейсли Моррисон-Джонсон из Южной Дакоты был такой большой язык, что врачи опасались, что он заблокирует ее дыхательные пути.
Девочка родилась с редчайшим синдромом Беквита Видемана (BWS) – расстройством избыточного роста, которое встречается у одного из 11 000 новорожденных во всем мире. Редкое заболевание привело к тому, что язык маленькой девочки был в 2 раза больше ее рта. Макроглоссия это одно из основных проявлений синдрома Беквита Видемана (у 90% пациентов). Это приводит к проблемам с дыханием, кормлением и речью.
Пейсли Моррисон-Джонсон из Южной Дакоты первую неделю своей жизни дышала с помощью аппарата искусственной вентиляции легких и до 6 месяцев питалась через гастроэнтерологическую трубку, потому что, как она ни старалась, есть самостоятельно она не могла.
Обеспокоенные родители надеялись, что рот их дочери вырастет, чтобы вместить ее огромный язык, но этого так и не произошло.
В возрасте 6 месяцев была проведена первая операция по резекции части языка. Но этого было недостаточно, язык все равно был очень большим и не помещался в полости рта. Требовалась повторная операция, которую смогли провести еще через полгода. Только после этого Пейсли впервые улыбнулась и смогла начать произносить свои первые слова.
Мама рассказывала, что, когда девочка родилась, врачи были очень обеспокоены, они впервые видели такой огромный язык и переживали, что он будет мешать ребенку дышать. По началу в роддоме пытались кормить малышку из бутылочки, но так и не смогли подобрать соску нужного размера и формы, пришлось ставить гастроэнтерологический зонд.
Сейчас Пейсли как совершенно новый ребенок - ее черты лица выглядят по-другому, она много улыбается и даже близка к тому, чтобы произнести свои первые слова.
До операции семье пришлось столкнуться с повышенным вниманием людей, которых они встречали на улице или в магазинах. Создавалось впечатление, что девочка с высунутым языком постоянно строит прохожим смешные «рожи».
Но макроглоссия это только один из симптомов синдрома Беквита Видемана.
Другие симптомы этого состояния включают капиллярное пятно в области лба, увеличение одной половины тела и боле высокий вес при рождении. Но самым грозным проявление этого редкого заболевания является повышенный риск образования онкологических опухолей (от 7 до 25%). Риск снижается после достижения 8-летнего возраста. Поэтому до этого времени Пейсли будет проходить обследования каждые 3 месяца.
После второй операции язык практически не увеличился в размерах, это дает надежду, что больше операций не потребуется.
Несмотря на все сложности, Пейсли выглядит счастливым ребенком, о ней хорошо заботятся, и мы верим, что в будущем это семья справится со всеми сложностями и у малышки все будет хорошо.
Перевод статьи Постевая А.А.