Из курса школьной биологии мы знаем, что мужчину делает мужчиной наличие в клетках Y-хромосомы и синтез организмом высокого уровня тестостерона и андрогенов (мужские половые гормоны). Но как работает эта хромосома, как влияют гормоны, что мы вообще на сегодня знаем о мужском организме? За сто лет исследований ученые сделали массу необычных открытий.
Y-хромосома: что с ней произошло?
Собственно, Y-хромосома самая маленькая из всего набора. В ходе эволюции мужчины потеряли большинство генов, первоначально включенных в Y-хромосому. Но ключевые гены, необходимые для выживания, сохранились. Именно они определенным образом влияют на мужчин, но далеко не в сфере размножения, а совершенно в других сферах жизни.
Так, многие из оставшихся генов Y-хромосомы, по-видимому, играют незначительную роль в определении пола или производстве сперматозоидов. Они, скорее, активны в отношении работы всего тела и могут способствовать формированию различия между мужчинами и женщинами, в том числе и в плане развития определенных заболеваний, если не соблюдать принципы ЗОЖ.
Все выжившие гены разных видов имеют некоторые общие черты, которые отличают их от тех генов, которые не выжили. Они особенные, определяющие всю жизнь человека от рождения до смерти. Ученые думают, что эти гены очень важны для развития мужчин и необходимы для выживания их как вида.
Почему у нас два пола?
Половые хромосомы человека, X и Y, эволюционировали за последние 300 миллионов лет, выделившись из других, не половых хромосом. Х-хромосома сохранила 98% своих генов, но Y-хромосома прошла генетический распад, потеряв все, кроме 3% процентов своих генов. Ученые реконструировали эволюцию Y-хромосомы у людей и семи других млекопитающих, чтобы выяснить, какие гены выжили или были потеряны в ходе эволюции.
Результаты показали, что выживающие гены экспрессируются во многих других тканях организма – то есть Y-хромосома участвует в метаболизме. Оставшиеся в живых гены также участвуют в расшифровке и интерпретации многих других генов по всему геному.
Более того, чтобы организм выжил, многие из этих генов должны спариваться с соответствующими копиями на Х-хромосоме. Другими словами, для организма критично потерять Y-копию этих генов, тогда мужской пол просто вымрет.
Что делает мужчину – мужчиной?
Один ген в Y-хромосоме определяет пол: его активность вызывает образование яичек, которые вырабатывают сперму и половые гормоны. Эти гормоны, повышаясь в период полового созревания, формируют другие мужские черты, такие как мускулистое тело и глубокий, низкий голос, волосы на лице и теле.
Тем не менее, исследователи говорят, что это только одна часть того, что делает Y-хромосома. Определение пола - это роль всего лишь одного гена. Остальные же гены в Y-хромосоме могут вызывать тонкие различия между полами в других тканях организма. Но их роль зачастую недооценивают. Гены Y-хромосомы могут играть большую роль в различиях между мужчинами и женщинами за пределами репродуктивного тракта.
Многие заболевания возникают у мужчин и женщин с разной скоростью и частотой, но не полностью объясняются половыми различиями и уровнем гормонов (включая тестостерон). Например, аутизм чаще встречается среди мальчиков, чем девочек, тогда как аутоиммунные заболевания чаще встречаются среди женщин.
Эти различия в показателях заболеваемости могут быть вызваны различиями в мужском и женском организме, которые обнаруживаются так же глубоко, как на клеточном уровне, так и на генном.
Все бесчисленные различия между мужчинами и женщинами - от анатомии до восприимчивости к болезням - проистекают из различий в генах X и Y хромосом.
Прогнозы оптимистичны!
Несмотря на теории, что Y-хромосома однажды может исчезнуть, новые исследования показывают, что хромосома не только будет существовать, но и сохранит свой текущий размер и оставшиеся гены. Хромосомы человека, слияние которых определяет, родился ли ребенок мужчиной (XY) или женщиной (XX) - когда-то были практически идентичными.
Но за последние 180 миллионов лет Y-хромосома значительно сократилась, потеряв 97% своих генов. После того, как ученые узнали об этом явлении, некоторые предположили, что хромосома может продолжать сокращаться и однажды полностью исчезнуть.
Некоторые млекопитающие уже потеряли свою Y-хромосому. Поскольку половые гены могут переходить в другую хромосому, животные по-прежнему способны производить как самцов, так и самок. Подобное изменение у людей, следовательно, не означало бы конец человека, хотя потеря Y, безусловно, была бы огромным эволюционным сдвигом.
Но согласно последним данным, Y-хромосома прекратила терять гены. После той начальной потери генов, состав хромосомы был сокращен до основного набора генов, которые необходимы человеку для функционирования, и сегодня ситуация стабилизировалась – организм работает на своем оптимальном уровне.
Сработал какой-то естественный отбор. Y-хромосома не рушится без необходимости, а избирательно очищается, отбрасывая гены, очищая себя от вредных мутаций.
Почему этого не происходит с Х-хромосомой?
Х-хромосома у женщин имеет копию (XX), а Y-хромосома у мужчин - единственная (XY). У женщин X-хромосома может поменять ДНК со своим дублером в случае генетической мутации, позволяя хромосоме восстановится и продолжать нести тысячи здоровых генов. X и Y, однако, не меняют ДНК на протяжении большей части их длины, что означает, что Y не может эффективно исправлять ошибки, поэтому со временем она ухудшилась. Поэтому Y просто сбрасывала дефектный ген. Теперь у нее осталось до 27 уникальных генов.
Это поднимает еще один тревожный вопрос: если Y не потеряет еще больше генов, станет ли генетическая мутация более распространенной у мужчин и не превратятся ли они в слабый пол? Ученые пока говорят – что нет.
Связано ли мужское бесплодие с гормонами и Y-хромосомой?
Исследователи из Медицинской школы Джона А. Бернса, Гавайский университет, показали, что мыши-самцы всего с двумя генами из Y-хромосомы могут успешно производить потомство. Ранее та же команда продемонстрировала, что необходимы только семь генов из Y-хромосомы, а это означает, что исследователи становятся ближе к пониманию размножения без какого-либо участия Y-хромосомы вообще.
Мужчины с полным отсутствием Y-хромосомы совершенно бесплодны. Но если у них есть хотя бы два гена (Sry и Eif2s3y) для производства спермы: один, который заставит расти яички, и другой, который стимулирует яички производить сперму.
Хотя, если рабочими останутся только два гена, будут меньше яички и они производят менее качественную сперму, но исследователи смогли найти достаточно жизнеспособных сперматозоидов для использования в методике экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Родившиеся дети будут вполне здоровыми.
Хотя это тревожная новость для большинства мужчин, но это многообещающая новость для лечения бесплодия. Распространенной причиной мужского бесплодия является дефектная Y-хромосома или неспособность произвести полностью качественную сперму по другой причине.