Генетическое бесплодие – изменения в хромосомах или генах одного или обоих партнеров, которые приводят к таким изменениям в организме, что зачатие и вынашивание беременности становится невозможным или требует вмешательства репродуктологов и генетиков, проведения ЭКО.
Необходимость в консультации генетика возникает:
🔹 причина ненаступления беременности не ясна;
🔹 были неоднократные неудачные попытки ЭКО;
🔹 выраженные изменения в спермограмме вплоть до полного отсутствия сперматозоидов в анализе (азооспермия, тяжелая тератозооспермия);
🔹 при привычном невынашивании беременности, частых выкидышах на любом сроке беременности;
🔹 при наличии генетически больных близких родственников (аномалии, врожденные пороки развития).
Что обычно исследуют при генетическом бесплодии:
1️⃣. Цитогенетическое исследование кариотипа (количество и строение хромосом), исследуют обоих партнеров.
2️⃣. Анализ генов, поиск точечных мутаций, которые могут быть причиной мужского или женского бесплодия, остановки развития эмбриона, привычного невынашивания беременности, раннего истощения яичников. Исследование основано на секвенировании нового поколения.
3️⃣. Исследование фрагментации ДНК в сперматозоидах позволяет оценить качество генетического материала в сперматозоидах, которое может снижаться при некоторых заболеваниях и состояниях у мужчин
4️⃣. Проведение предимплантационного генетического тестирования полученных в ходе ЭКО эмбрионов. Это значительно повышает шансы рождения здорового малыша, позволяет снизить процент неудачных ЭКО, предотвратить выкидыши по генетическим причинам.
5️⃣. Уже беременная женщина может провести неинвазивный пренатальный генетический тест с 10 недель беременности, безопасно определить кариотип будущего малыша.
Современные подходы, совместная работа репродуктологов и генетиков позволяют обойти неблагоприятные факторы и родить здорового ребенка, даже при наличии наследственных генетических особенностей, приобретенных нарушениях или в позднем репродуктивном возрасте.