В прошлый раз мы говорили о нечувствительности к боли в трех пакистанских семьях.
Есть люди с мутациями в том же гене SCN9A и за его пределами. Самые известные из них – братья Стивен и Кристофер Пит из штата Вирджиния. И здесь нечувствительность к боли тоже привела не только к многочисленным травмам, но и к последующим болезням, например, артриту. Один из двух братьев, Кристофер, узнав о возможной инвалидности, покончил с собой.
«Когда я начинаю подозревать, что с моим организмом хоть немного что-то не так, я тут же еду в больницу, и врачи проводят обследования. Люди, глядя на нас, даже не подозревают, что с нами происходит. Они думают, что мы обыкновенные здоровые люди. Они не понимают, что мое тело в любой момент может отказать. Они не понимают, что многие части моего тела больны, хотя я и не чувствую эту боль!»
(Стивен Пит)
Но раз уж восприятие боли – сложный процесс, неудивительно, что и нарушения болевой чувствительности могут возникать не только из-за мутаций в гене SCN9A. Вот, например, ген NTRK1 кодирует клеточный рецептор к одному из факторов роста нервов. Мутация в нём приводит сразу к множеству последствий: не только потере болевой чувствительности, но и нарушениям в восприятии температуры, работы потовых желез, связи нервной и иммунной систем, а иногда – к умственной отсталости. По счастью, такие мутации крайне редки: один случай на 125 миллионов новорожденных.
В 2018 году были опубликованы результаты исследования ещё одной знаменитой семьи, на этот раз из Италии. Синдром так и назвали – по их фамилии: синдром Марсильи. Учёным удалось не только изучить шестерых родственников из трех поколений и не просто выявить ответственный за их случай ген, но и создать генно-модифицированных мышей с этой мутацией, так что часть исследования была проведена на мышиной модели.
Ответственным на этот раз оказался ген ZFHX2. Белок, кодируемый этим геном, принимает участие в транскрипции (один из этапов биосинтеза белка) в нервных узлах, которые расположены на задних корешках спинномозговых нервов. То есть, это белок, ответственный за сборку некоторых белков, так что его изменение приводит к нарушению работы ещё шестнадцати генов.
Картина получается странная, но менее трагичная, чем мутации в генах SCN9A и NTRK1. Потеря болевой чувствительности - не полная, а частичная: человек может ощущать головную боль и боль во внутренних органах, а при травме в первый момент чувствует слабый болевой сигнал, который быстро прекращается. По рассказам Летиции Марсильи, она с детства замечала, что обладает высоким болевым порогом, а коллеги даже успели прозвать ее «суперженщиной». По словам Летиции, в их семье было несколько случаев, когда кто-то ломал кости и даже не замечал этого. Так, например, случалось с ее пожилой мамой.
Травмы у представителей семьи всё же происходят гораздо чаще обычного, так что в конце концов особенности болевого восприятия Марсильи привлекли внимание итальянских врачей. Сами представители семьи не испытывают каких-либо неудобств из-за своих особенностей и даже отказались от проведения генной терапии, которую им предложили.
«Теперь, когда мы знаем о своем синдроме, мы относимся к себе осторожнее и внимательнее. И даже если бы это было возможно, я не хотела бы избавиться от этой своей особенности. В конце концов, вдруг однажды исследования приведут к открытию, которое сдвинет науку вперед и поможет людям»
(Летиция Марсильи)
Вернемся к теме создания литературных персонажей. Что ж, если нашим персонажам понадобятся суперспособности – вероятно, «модель» семьи Марсильи окажется более жизнеспособной, чем «модель» братьев Пит. И всё же мне думается, что имеет смысл думать в направлении временной, а не постоянной потери чувствительности к боли.
©Татьяна Виноградова для Синего Сайта
Не пропустите новые публикации, подписывайтесь на наш канал, оставляйте отзывы, ставьте палец вверх – вместе интереснее! Приносите своё творчество на Синий Сайт! Самые интересные работы познают Дзен!
#синий сайт #полезно для авторов #литература #биология
