«Еще я услышала, что один профессор из Нью-Йорка обнаружил мутацию гена sip (?), который отвечает за нечувствительность к боли... тож интересная тема, так-то...»
(В. Князева)
Я немного говорила уже о нечувствительности к боли, приобретаемой в результате инфекционного заболевания – проказы. Напомню, что нередкая потеря пальцев, а иногда – конечностей у прокаженных – результат многочисленных травм, которые они получают именно из-за этой нечувствительности. Так что, думаю, никто не поспорит с тем, что боль вообще-то бывает очень полезна.
Но еще полезнее боль для ребенка.
«Чувство боли есть у всех высших животных, и это, безусловно, очень полезное чувство. Оно не только заставляет нас отдергивать руку от горячего, но и учит избегать опасных ситуаций, то есть играет важную роль в обучении, формировании рефлексов, привычек и осознанных способов поведения»
(А. Марков, эволюционист).
Трудно поверить, но да, есть люди, которые с рождения не чувствуют боли. Во всем мире таких людей всего лишь несколько сот, но каждый раз оказывается, что их особенности – наследственные, полученные в результате редкой мутации.
По-видимому, первое клиническое описание аналгезии (врожденного отсутствия боли) было сделано в 1932 году. В Пакистане была обнаружена семья, в которой некоторые дети выступали в уличных цирках – ходили по горячим углям и наносили себе порезы. А в 2006 году были опубликованы результаты большого исследования, проведенного международной командой медиков и биологов из Великобритании, Пакистана, Иордании, Объединенных Арабских Эмиратов и Италии. Учёные изучили в общей сложности шесть детей и подростков из Северного Пакистана, принадлежавших к трем семьям одного и того же клана куреши. Эти дети не чувствовали боли от порезов, ушибов, переломов. Не было и внутренних болей. При этом прикосновения, холод, тепло (но не боль от ожога) они ощущали нормально. Их интеллектуальное развитие соответствовало возрасту.
Один из них зарабатывал на жизнь тем же традиционным способом: демонстрировал публике умение ходить по горячим углям и протыкать себе руки кинжалом. Несмотря на то, что его конечности повреждались, мальчик продолжал выступать — он сознательно не наносил своему телу особенно крупного ущерба.
Но как это возможно – чувствовать прикосновения, но не боль? Давайте разбираться.
Вообще-то, для восприятия боли сигнал должен пройти сложный путь. Сначала возбуждаются болевые рецепторы – нервные окончания. Их два типа: одни возбуждаются только в ответ на механические воздействия, другие могут воспринимать разные стимулы, не только механические, но и химические или термические. Затем возбуждение проходит через ряд нейронов и поступает в таламус, а оттуда в кору полушарий.
На мембране нейрона существует разность потенциалов. В момент прохождения сигнала мембрана деполяризуется: на ней на доли секунды открываются натриевые каналы, и ионы натрия потоком поступают на внутреннюю поверхность мембраны. Натриевые каналы – это миниатюрные белковые «механизмы», состоящие из нескольких «деталей» – белковых субъединиц и работающие с запредельной точностью.
Если вы думаете, что все натриевые каналы одинаковы, – то нет. В одной только нервной ткани их без малого десяток разных типов. У них разная чувствительность к блокаде некоторыми веществами, есть отличия и в скорости работы, и в пороге возбуждения. Зачем так сложно? Ну, чтобы не вдаваться в подробности, это имеет отношение к тонкой настройке разных частей нервной системы.
Один из таких каналов обозначается как NaV1.7. Он располагается главным образом вблизи от болевых рецепторов и, вероятно, действует как усилитель сигнала. Ключевой белок канала, его α-субъединица, кодируется геном, обозначаемым как SCN9A.
Так вот, во всех трех пакистанских семьях оказались мутации именно этого гена. И – это были три разные мутации, возникшие независимо. Но все они приводили к тому, что канал NaV1.7 лишался своей α-субъединицы и переставал работать.
Вот теперь понятно, почему исчезала только боль: ведь канал NaV1.7 – повторю – характерен как раз для нейронов, которые должны проводить болевой сигнал. Остальные многочисленные рецепторы кожи – давления, прикосновения, тепловые, холодовые – это уже не нервные окончания, а другие структуры, и связаны они с другими нейронами.
Всё это совсем не радужно. Без ощущения боли дети не могли сформировать защитное поведение и постоянно травмировались. В норме ребенок, у которого режутся зубки, быстро приучается не прикусывать себя, здесь же этого не произошло. У всех шестерых были сильно повреждены внутренняя поверхность щек и язык, а у двоих треть языка была откушена. У всех оказалось множество шрамов, порезов и ушибов; они не замечали даже переломы, которые потом срастались кое-как. А еще они не ощущали, если какой-то непорядок был внутри, и не могли сообщить о заболеваниях, в том числе – жизнеугрожающих.
Ну а мальчик-артист в конце концов погиб при падении. Кто-то уговорил его прыгнуть с крыши, и тот согласился, ведь он знал, что больно не будет.
А оценка риска - она тоже формируется через опыт получения боли.
Надо сказать, что мутации в гене SCN9A были известны и раньше. Только это были совсем другие мутации – они наоборот приводили к гиперчувствительности к боли. Ну, то есть, обладатели таких мутаций воспринимают как нестерпимую боль всё то, что в норме болью не является и опасности здоровью не несёт.
То, что причина всех этих аномалий известна, даёт возможность для разработки лекарств-анальгетиков нового поколения. А ещё поговаривают о возможности редактирования генома с помощью технологии CRISPR для тех, кто испытывает тяжелые страдания.
«Безупречных тренируют с пяти лет, они обучаются с рассвета до заката. Только один мальчик из четырех выдерживает это испытание»
(Игра Престолов. Телесериал)
Все помнят идеальных, умелых и безжалостных воинов из «Песни льда и пламени» Джорджа Мартина? Их нечувствительность к боли не была врожденной. Для приобретения этого качества мальчикам ежедневно давали специальный наркотик сложного состава – «вино мужества». Болевая чувствительность снижалась постепенно.
«Привыкший употреблять «вино мужества» с каждым приемом пищи Безупречный с годами вовсе перестает воспринимать боль»
(Энциклопедия Песни Льда и Пламени)
В свете вышеизложенного…
Да, Безупречные в раннем детстве имели возможность заложить основы поведения, позволяющего избегать ежедневных травм «по случайности». Но ведь их тренировки как будущих воинов – это череда растяжений связок, разрывов мышц и прочих травм; а при отсутствии или даже просто снижении болевой чувствительности нельзя научиться минимизировать потери. Ну и уровень медицины опять же... Вот почему мне видится не отряд непреклонных и сильных воинов, а сборище калек с неправильно сросшимися переломами, привычными вывихами и бог знает какими хроническими заболеваниями (ведь раз не болит, то и выявить невозможно).
Ну вот Не Верю.
Ну а восприятие боли можно «сломать» не только не уровне канала NaV1.7. Но об этом я расскажу в следующий раз.
©Татьяна Виноградова для Синего Сайта
Не пропустите новые публикации, подписывайтесь на наш канал, оставляйте отзывы, ставьте палец вверх – вместе интереснее! Приносите своё творчество на Синий Сайт! Самые интересные работы познают Дзен!
#синий сайт #полезно для авторов #литература #биология