Диагноз: Врожденная аномалия развития сосудов брюшной полости (левосторонняя нижняя полая вена, извитая селезеночная вена). Фиброз печени, слабовыраженный (F1 по Metavir).
Сбор: на генетический анализ - полное секвенирование экзома - стоимостью 41 800 р.
Сереже еще не было месяца от рождения, а он уже поступил в онкологическое отделение детской больницы. У малыша обнаружили врожденную аномалию развития сосудов брюшной полости. Тогда, в больнице, ему провели обследование крови на лейкоз – диагноз не подтвердился. Тем не менее, из-за аномалии сосудов, Сережа с мамой раз в три месяца появляются в онкоотделении на контрольном приеме: там мальчик сдает анализы и проверяет показатели крови.
Сережа – ребенок-инвалид, но родители всегда старались растить его как обычного мальчика, не создавая для него какие-то особенные условия. Они лишь говорили сыну, что у него «особенный животик». В 3,5 года Сережа пошел в детский сад, но так как у него в медицинской карте отметка «беспрививочный», он пошел в группу выпускников, чтобы реже болеть.
Самый лучший друг Сережи – его старший брат. Они всегда рядом, всегда вместе. Старший помогает Сереже во всем: защищает его и бережет. А еще Сережа – очень способный и умный парень – если он и отставал от сверстников в физическом развитии, то в умственном плане он преуспел. Мальчику сейчас 9 лет, он перешел в третий класс, учится практически на отлично в обычной школе со своими сверстниками.
Вот только причины его болезни по сей день неизвестны. Сережу обследовали в Москве в Российском научном центре хирургии имени академика Б.В. Петровского в отделении пересадки печени. Диагноз Фиброз, переходящий в цирроз печени, не подтвердился. «Вот уже почти 9 лет мы с Сережкой ездим по больницам и ищем причину развития всех аномалий, пока у него не развился цирроз печени. Кроме того, у Серёжки огромная селезенка, из-за этого врачи не разрешают ему ни занятия спортом, и даже занятия физкультуры в школе, чтобы не случилось разрыва», – рассказывает мама Надежда.
Чтобы помочь Сереже, врачи рекомендовали сдать генетический анализ и с результатами снова ехать в Московскую больницу для обследования и лечения. Фонд «Берегиня» открывает сбор на анализ – полное секвенирование экзома стоимостью 41 800 рублей. Генетическое исследование будет проводиться в 2 этапа. Второй этап исследования будет проводиться на основание результатов первого, а именно – Мультиплексная ферментативная диагностика лизосомных болезней накопления. Давайте поможем Сереже!