Исследователи из Хельсинкского университета (the University of Helsinki) обнаружили, что мутация гена RFX6 значительно ухудшает секрецию инсулина, тем самым повышая риск возникновения сахарного диабета 2 типа и гестационного диабета.
Регуляторный фактор RFX6 имеет решающее значение для развития бета-клеток поджелудочной железы, которые отвечают за выработку инсулина. Исследовательская группа Тимо Отонкоски (Timo Otonkoski) впервые использовала генетически модифицированные стволовые клетки, чтобы изучить, как мутация гена RFX6 влияет на развитие и функционирование незаменимых бета-клеток.
Оказалось, что мутация не меняет количество бета-клеток, но она ухудшает секрецию инсулина, в результате возникает предрасположенность к диабету.
«У носителей мутации гена RFX6 примерно в два раза выше риск развития сахарного диабета 2-го типа и гестационного диабета. Открытие особенно важно, поскольку мутация в этом гене широко распространена в финской популяции и встречается примерно у одного из 250 человек», — объясняет соавтор Хазем Ибрагим (Hazem Ibrahim).
«Понимание этих связей поможет усовершенствовать стратегии профилактики и лечения диабета в будущем», — добавляет ученый.