Ване уже девять лет, а выглядит он на шесть: маленький, худенький, с большими карими глазами, длинными ресницами, заостренным подбородком и оттопыренными ушами. Взрослые при виде его умиляются: «Ах! Какой симпатичный малыш!» А Ваня в ответ на это злится: «Я уже не маленький! Я в третий класс перешел!»
Он очень расстраивается, когда ребята во дворе дразнят и обзывают за малый рост. Убегают от него и не хотят играть. Учится давать отпор за отобранную в столовой булочку, за попытку стащить со спины рюкзак или толкнуть. «Когда я уже вырасту?» - то и дело спрашивает Ваня у мамы. А она успокаивает: «Скоро все изменится!» Хотя, когда это случится и случится ли вообще, точно не знает ни она, ни врачи, которые наблюдают ребенка.
В отличие от маловесных, болезненных старших братьев Ваня родился богатырем. Болел редко. Единственное, в 8 месяцев у него обнаружили кожное заболевание – атопический дерматит, который со временем стал не так сильно выражен и ограничивался сухостью кожи.
Ваня был очень сообразительным, дружелюбным и общительным. В садик пошел с удовольствием. Не было периода привыкания, как у братьев. К этому времени он уже знал цифры и мог назвать номер автобуса. С интересом рассматривал картинки в книжках и строил роботов и машинки из конструктора. Но чем старше Ваня становился, тем очевиднее для мамы было, что он перестал расти.
Каждый месяц она подводила сына к ростомеру и отмечала, что старшие дети в его возрасте были выше. Потом не выдержала и обратилась к эндокринологу. Сдали анализы, сделали рентген руки, чтобы определить костный возраст ребенка. Оказалось, что он запаздывает на 2-3 года.
«Это не страшно. Подрастет - кости догонят!» - объяснила врач. Она поставила задержку физического развития на фоне белково-энергетической недостаточности и прописала Ване препараты, содержащие йод, кальций, витамин Д3, рыбий жир и лечебную белковую смесь. Посоветовала есть больше мяса и рыбы, меньше сладкого, особенно на ночь. Похвалила за то, что ребенок занимается футболом: «Спорт укрепляет мышцы и способствует росту».
Ваня под присмотром мамы выполнял все рекомендации эндокринолога. Курсами принимал препараты. Старался соблюдать режим питания, больше есть. Но в итоге к школе подрос всего на пару сантиметров и почти не прибавил в весе. Визуально это даже не было заметно. Его сверстники были сантиметров на 10 выше, прыгали дальше, бегали быстрее. Ваня не мог за ними угнаться. В футбольной секции его часто ставили на ворота. А там он не всегда мог поймать мяч. Поначалу очень расстраивался из-за этого, а потом оставил футбол и, глядя на своих братьев, начал заниматься дзюдо и ходить в бассейн.
Чтобы помочь Ване, перейдите по ссылке.
Второй класс Ваня окончил на «4» и «5». В интеллектуальном плане он даже опережает одноклассников. Любит математику, литературное чтение и физкультуру, несмотря на то, что стоит самым последним в строю.
Обследования у врачей он проходит каждые полгода, но серьезных отклонений по анализам у него не находят. При этом Ваня по-прежнему очень медленно набирает вес и почти не растет. Эндокринолог не знает, чем еще она, как специалист, может помочь ребенку. Посоветовала обратиться к генетикам и разбираться с наследственностью.
- Костный возраст, судя по рентгену руки, 6 лет, - сказал генетик и отметил, что у мальчика есть черепно-лицевая дисморфия: «треугольное» лицо, низкопосаженные ушные раковины, недоразвитие мочки. В список аномалий попали даже Ванины прекрасные длинные ресницы.
«Учитывая особенности фенотипа, клинических проявлений, складывается впечатление о синдромальной патологии. Под вопросом – синдром Рассела-Сильвера, - написал в заключении генетик. Этот синдром называют также карликовостью Рассела-Сильвера, редким врожденным нарушением роста.
Подтвердить или опровергнуть это предположение могут два генетических теста, которые посоветовали сдать Ване. Первый - полное секвенирование экзома. Исследование, которое позволяет расшифровать последовательность генов, кодирующих белки и выявить патогенные варианты, которые были унаследованы от родителей или возникли случайно.
А с помощью хромосомного-микроматричного анализа диагностируют 250 генетических синдромов, 1000 наследственных заболеваний и 1800 мутаций. Исследования дополняют друг друга и помогут поставить Ване правильный диагноз, скорректировать лечение, подобрать питание и дать прогноз на будущее.
Анализы дорогие. На их оплату не хватит даже совместной месячной зарплаты Ваниных родителей. Пожалуйста, помогите разобраться, почему Ваня не растет! Он очень переживает, что отличается от сверстников. Хочет быть сильным и смелым. А еще – чтобы его не обижали просто потому, что он меньше ростом.
Чтобы помочь Ване, перейдите по ссылке.