По данным Центра охраны материнства и детства, всего за 7 месяцев этого года обследование на 36 наследственных болезней прошли 10 711 новорожденных. В группу риска попало 237 детей, в том числе,190 – по наследственным болезням обмена, 47 – по первичным иммунодефицитам, 1 – по спинальной мышечной атрофии.
После обследования в референс-центре на 31 июля 2024 года у 4 малышей установлено наследственное заболевание фенилкетонурия, у 1 – первичный иммунодефицит. Все дети наблюдаются по месту жительства, при наличии показаний получают необходимое лечение.
- Все новорожденные в России с 1 января 2023 года обследуются на 36 групп наследственных заболеваний. К пяти болезням, скринируемым с 2006 года, (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземия, врожденная дисфункция коры надпочечников) добавилось 31 заболевание: 29 наследственных болезней обмена, спинальная мышечная атрофия и группа первичных иммунодефицитов, - рассказывает заведующий медико-генетической консультацией Центра охраны материнства и детства Лев Колбасин.
Врачи подчеркивают, что неонатальный скрининг позволяет выявить заболевание на раннем этапе, тем самым, начать своевременное лечение и минимизировать тяжелые последствия.
Ссылка на статью: https://stribuna.ru/articles/health/u_pyati_novorozhdennykh_v_yugre_ustanovleny_nasledstvennye_zabolevaniya/