Препарат Деландистроген моксепарвовек (Элевидис) 5-летнему Павлу из Санкт-Петербурга на прошлой неделе ввели в отделении медицинской генетики Российской детской клинической больницы Минздрава России. Диагноз Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) Паше поставили еще на первом году жизни. Родители заметили отставание в двигательном развитии и обратились за помощью к специалистам. Затем последовал этап диагностического поиска, сдачи анализов, консультаций и ожидания чуда, ведь патогенетического лекарства именно для этого варианта МДД на тот момент не было.
«Внутренне у нас с самого начала была надежда на то, что эффективное лечение обязательно найдется. Поэтому еще с момента постановки диагноза начали заниматься с ребенком так, чтобы он чувствовал себя хорошо: делали растяжки, массаж. Паша сейчас ходит в детский сад, общается с друзьями, играет в шахматы и плавает», — рассказывает Олег Маковей, отец Паши.
Ситуация изменилась этим летом незадолго до дня рождения Паши. Первый в мире препарат генозаместительной терапии МДД однакратного введения, ещё не зарегистрированный в России, стал доступен благодаря Фонду помощи детям с тяжелыми и редкими заболеваниями «Круг добра». Сложный препарат вводится детям в одном из трёх федеральных медицинских центров, Российская детская клиническая больница – один из них.
«Чем раньше мы возьмем пациента на терапию, тем меньше будет последствий от начала заболевания. В организме ребенка нарушается выработка белка миодистрофина, за счет этого происходит разрушение мышц. Если пациент, как в ситуации с Пашей, поступил в пятилетнем возрасте на введение препарата, то будет улучшение выработки этого белка. Тогда мы не получим тяжелого поражения мышечной ткани и сумеем сохранить те двигательные навыки, которые имеем на данный момент», — объясняет Наталья Александровна Вотякова, лечащий врач Паши, невролог отделения медицинской генетики РДКБ.
Россия – одна из первых стран, где стал доступен препарат, который считается одним из самых дорогих в мире. С конца июня за счёт средств Фонда «Круг добра» уже 16 российских детей получили дорогостоящий препарат в одном из трёх федеральных медицинских центров – в ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, Российской детской клинической больнице филиале РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России и НИКИ педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России. Экспертный совет Фонда «Круг добра» одобрил уже 33 заявки на Элевидис, до конца года препарат получат десятки российских детей.
Благодаря Фонду помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями «Круг добра», созданному в 2021 году Указом Президента России, детям с Мышечной дистрофией Дюшенна уже доступны несколько ещё не зарегистрированных в России дорогостоящих препаратов патогенетической терапии этого тяжёлого жизнеугрожающего заболевания. Это препараты Аталурен, Этеплирсен, Вилтоларсен, Голодирсен, которые из-за особенностей генетических изменений в гене дистрофина показаны и могут быть назначены лишь примерно трети пациентов с МДД. Эти препараты за счёт средств Фонда получают более 400 российских детей, из них 17 – из Санкт-Петербурга.
Элевидис – первый препарат не просто патогенетической, а именно генозаместительной терапии, он должен расширить когорту детей с Мышечной дистрофией Дюшенна, для которой есть патогенетическое лечение, а значит увеличится количество детей, у которых удастся остановить развитие тяжёлого орфанного заболевания. По итогам клинических исследований препарат показал безопасность и значимую эффективность для детей в возрасте 4-5 лет включительно.