Нарушения в наборе хромосом могут быть причиной бесплодия или невынашивания беременности, наследственного заболевания, рождения ребёнка с патологией. Для определения генетических особенностей будущих родителей и наличия хромосомных аномалий применяется кариотипирование.
Хромосомные нарушения — бомба замедленного действия, которая может взорваться спустя годы и десятилетия. Большинство людей даже не догадываются, что они носители генетических перестроек, которые могут спровоцировать различные заболевания не только у их детей, но и у внуков.
Кариотипирование — это анализ числа и структуры хромосом. Для исследования берётся венозная кровь и изучается под микроскопом. Данный анализ назначает врач-генетик с целью оценки возможных рисков и прогнозирования развития беременности.
Показания к проведению кариотипирования:
— возраст партнёров старше 35 лет;
— наличие генетического заболевания;
— длительное бесплодие с неустановленной причиной;
— наличие ребёнка с хромосомной патологией или врождёнными пороками развития;
— наличие в анамнезе невынашивания беременности, замершей беременности или преждевременных родов;
— работа или проживание в неблагоприятных экологических условиях (например, с повышенным радиационным фоном).
Для достижения положительного результата лечения рекомендуется посетить генетика ещё на стадии планирования беременности. Он грамотно интерпретирует результаты исследования кариотипа.
Его консультация показана в случаях:
— первичного бесплодия;
— выкидыша или рождения мёртвого плода;
— при заключении брака между близкими родственниками;
— при планировании процедур ИКСИ и ЭКО;
— если в семейном анамнезе имеются наследственные или изменившиеся врождённые болезни;
— на основании результатов УЗИ есть вероятность врождённого порока развития;
— во время беременности на организм будущей мамы влияли негативные факторы: приём лекарственных средств, перенесённая ОРВИ и профессиональные вредности.
Сделать кариотипирование и получить консультацию врача-генетика можно в клиниках репродуктивного здоровья «Геном».
Наши специалисты также проводят онлайн-консультации для пациентов из любой точки земного шара.