Алине на момент беременности был 21 год.
Первая беременность, со слов, запланированная и желанная. Первый скрининг: по УЗИ все прекрасно, сдаёт кровь. Попадает в группу высоко риска по синдрому Дауна. Через пару дней генетики ей звонят, просят приехать на дополнительное обследование. Причину не говорят, потому что подробности по телефону могут быть наказуемыми.
-А я не могу приехать. Мы сейчас море. Будем через неделю. Вам это срочно надо?
-Это надо не нам, а вам. Мы вас ждём.
Через неделю Алина приезжает на дополнительное обследование. Даёт согласие на инвазивную диагностику, УЗИсты проводят забор ворсин хориона.
Через 4 дня анализ готов: подозрения, к сожалению, подтвердились. 47ХУ, трисомия по 21 хромосоме. Больной мальчик.
Алина приезжает за заключением. Ощущение, что она не до конца понимает диагноз. Что ж, объясняем и даём время на принятие. Выбор, в любом случае, за ней. До перинатального консилиума у Алины есть 3 дня. Просим прийти с родственниками - по возможности.
На перинатальном консилиуме в тот день Алина была не одна. Вместе с ней ждали еще две семейные пары, у плодов которых была расщелина губы и неба и грубый порок сердца.
Алину пригласили первой. Она зашла с мамой.
Ещё толком не начал говорить председатель, мама Алина обозначила свою позицию:
-Мы вам не верим. Ерунда все это. Алиночка переделала УЗИ в платном центре, все у ребёночка хорошо.
Пришлось сразу дать слово генетику, который подробно рассказал про УЗИ, точность инвазивной диагностики и синдром Дауна в частности.
-Все равно мы считаем, что вы ошиблись.
-Это ваше право. Алина, может, вы что-то хотите сказать или спросить?
-Да. Там же мальчик, правильно?
-Да, там плод мужского пола.
-А может, он все же будет здоровым? Илюша так хочет мальчика.
-К сожалению, он не будет здоровым, Алина. Он уже нездоров, и его заболевание не лечится. Мы бы хотели знать ваше решение.
-Мы оставим ребёночка.
-Ваше право. Вам будет необходимо написать отказ от положенного по закону прерывания беременности по медицинским показаниям. О последствиях отказа вы также предупреждены.
-Что теперь?
-Теперь ждём вас на втором скрининге.
В следующий раз мы увидели Алину через две недели. Снова с мамой.
-Мы пришли записаться на прерывание.
-Мы не записываем, просто даём направление на госпитализацию в гинекологическое отделение. Когда сможете лечь - сегодня или завтра?
-Нет. У Алины через месяц свадьба. Вот сразу после свадьбы. Можно же сделать по документам, как будто выкидыш случился?
-Нет, но никто вас не обязывает показывать выписки. А что, будущий супруг не в курсе диагноза?
-Нет, хотя диагноз мы подтвердили в Москве.
В общем, Алина с мамой ездили в столицу нашей необъятной. Сдали НИПТ - он показал 99.8% синдрома Дауна. А потом платно ещё раз сделали хорионбиопсию, умолчав об уже проведённой процедуре.
Получили - вот неожиданность - такой же результат. И в итоге решили, что воспитывать солнечного ребёнка в провинции они не готовы. Жених так вообще не в курсе. Будущие родственники сказали, что за свадебным платьем поехали...
Не знаю, состоялась ли та свадьба. Единственное, в чем мы убедили Алину, это то, что прерывание в их случае лучше проводить как можно раньше. У Алины все прошло без осложнений.