За помощью в редакцию IvanovoNews обратилась мама 8-летней Насти Фоминой. 21 февраля у девочки случился метаболический криз. Жизнь семьи разделилась на до и после.
«Просто в один день утром случился приступ. Это были 5 самых страшных дней в нашей жизни», - поделилась мама девочки Алиса Фомина. С того момента Настю госпитализировали уже 8 раз, 6 из них были экстренные. Настя дважды побывала в реанимации. Проходила обследования и в Иванове, и в столице.
«С 27 июня по 9 июля мы лежали в Москве, в РДКБ, в отделении медицинской генетики. К сожалению, там смогли поставить только дифференциальный диагноз». В выписке написано: «Дегенеративное заболевание нервной системы. Кетонемические кризы». Необходимо провести генетические исследования, однако они стоят денег.
«Первый и самый важный анализ, который нужно сдать - «Полное секвенирование генома». Его стоимость 144 900 рублей. Направление на данный анализ есть. Второй анализ - «Митохондриальный геном». Стоимость - 35 000 руб. По нему выписки пока нет. Будет позже. Но он только как дополнение к первому». Кроме того, Насте нужен портативный аммониметр, чтобы измерять уровень токсичного для организма аммиака.
«Мы знаем, что он точно повышается, анализ брали в РДКБ, но не имеем возможности контролировать уровень, т. к. у нас в городе и области данный анализ не берут. Цена аммониметра примерно 130 000 рублей и 20 000 расходники к нему». Фомины обратились в благотворительный фонд. В помощи не отказали, однако ждать придется 12-14 месяцев. А приступы у Насти повторяются каждые 3-4 недели.
«И это очень страшно. И каждый из них опасен, если его не поймать в начальной стадии. В этот понедельник случился очередной, очень повезло поймать его в самом начале, и нас откапывали в отделении, а не в реанимации», - рассказала мама девочки.
В настоящий момент девочка с мамой лежат в отделении неврологии в областной больнице. Фомины просят ивановцев помочь оплатить дорогостоящие анализы. Результаты помогут поставить Насте точный диагноз и начать необходимую для ее жизни терапию.
Любую посильную сумму можно перевести по следующим реквизитам:
Номер карты Сбербанка: 4276170019354802
Или по номеру 89621662332
Получатель: Алиса Сергеевна Ф.
Выписка из медицинской карты и заключение имеются в распоряжении редакции.
Фото: Алиса Фомина / Вконтакте