Редкое заболевание талантливого художника возникло в результате близкородственного брака.
Споры о великом художнике с Монмартра — Анри де Тулуз-Лотреке десятилетия не утихали в научной и медицинской среде. Человек маленького роста с непропорционально большой головой, короткими почти детскими ногами и хрупкими костями. Чем был болен признанный мастер? Редкой формой карликовости — ахондроплазией? Болезнью хрустального человека — несовершенным остеогенезом?
Доказательств в пользу того или иного диагноза не хватало, поэтому разногласия так долго не затихали. Точку в этой запутанной медицинской истории сумели поставить французские и британские историки медицины. Они доказали, что Тулуз-Лотрек страдал пикнодизостозом. Сегодня пациенты с таким диагнозом есть и в России.
Последствия родственного брака
В аристократических французских семьях было принято заключать близкородственные браки. Родители Анри де Тулуз-Лотрека, граф Альфонс и графиня Адель, были двоюродными братом и сестрой.
Кровное родство сыграло злую шутку уже со многими в их роду. У родной сестры Альфонса трое из четырнадцати детей страдали от карликовости, врожденных пороков и скелетных дефектов. Одна родственница будущего художника была настолько хрупкой и миниатюрной, что всю свою жизнь прожила в детской коляске.
Не обошла эта беда и семью Тулуз-Лотреков. Сперва, немного не дожив до года, от неизвестной болезни умер младший брат Анри, а потом и здоровье самого Анри начало давать сбои. Низкорослый и болезненный, он провел большую часть своего детства, не выходя на улицу и лишь наблюдая, как другие дети резвятся в огромных загородных поместьях его семьи. Вдобавок ко всему у мальчика были нарушения речи, чрезмерное слюноотделение и не закрывшийся родничок. Все это сильно тревожило графиню Адель. Ребенок жил на свежем воздухе, хорошо и обильно питался, но при этом выглядел нездоровым.
Среди своих одноклассников в элитном лицее Анри был самым маленьким и рос так медленно, что заслужил прозвище «Малыш». Узкие плечи, тонкие ножки, впалая грудь — казалось, все говорило о редком недуге. Мальчик был совсем непохож на отца — могучего мужчину, неутомимого охотника, путешественника, любителя скачек.
Из-за проблем со здоровьем Анри часто пропускал учебу, иногда болезнь приковывала его к постели на несколько месяцев. Графиня Адель опасалась туберкулеза и артрита тазобедренного сустава.
Вскоре Анри был вынужден окончательно прервать свои занятия в лицее. По совету врачей мать увезла его на курорт в восточные Пиренеи.
Болезнь серьезно заявила о себе, когда мальчику было 13 лет. Он сидел на низеньком стуле рядом с бабушкой, когда семейный врач выписывал ей лекарство. Анри попытался встать, опираясь на свою палку, но неудачно упал и сломал шейку левого бедра.
Несколько недель пришлось провести в гипсе, в полной неподвижности. Затем Анри пересел в инвалидную коляску. Семья обращалась к разным врачам и способам лечения. Кости мальчика оказались слишком хрупкими и плохо срастались.
Следующим летом история повторилась. Во время прогулки Анри поскользнулся и упал в небольшой овражек, около метра глубиной. Но этого оказалось достаточно, его кости не выдержали. Случился перелом шейки правого бедра.
Сорок дней он пролежал в гипсе в полной неподвижности. Усугубляли положение сильные боли в ногах. Мать не прекращала возить мальчика по лечебницам. Справиться с болевыми ощущениями со временем удалось, а вот ноги будущего художника с этого момента перестали расти. Все оставшуюся жизнь он с трудом передвигался, опираясь на трость.
Диагностические дебаты
В середине ХХ века считалось, что Тулуз-Лотрек страдал от наследственного заболевания, предположительно — несовершенного остеогенеза, при котором кости становятся хрупкими и часто ломаются. По другой версии у художника был более редкий остеопетроз, или болезнь мраморных костей, которая сделала его кости более плотными, склонными к задержке роста и переломам.
По мере роста знаний о наследственных заболеваниях скелета появилась и новое предположение, которое положило конец диагностическим дебатам. В 1962 году Пьер Марото и Морис Лами описали еще одно редкое заболевание костей — пикнодизостоз.
Пикнодизостоз или синдром Тулуз-Лотрека — редкая скелетная аномалия из группы лизосомных болезней, вызванная мутацией гене катепсина К — CTSK, который влияет на рост, регенерацию и развитие костей. Патология встречается у одного человека из миллиона.
У Тулуз-Лотрека присутствовали практически все характерные симптомы пикнодизостоза: низкий рост, хрупкие кости, большой череп, короткие и широкие фаланги пальцев, проблемы с зубами, характерный набор черт лица, включая крючковатый нос, открытый родничок, который художнику приходилось прятать под котелком.
По мере роста Анри фигура его становилась все приземистей и непропорциональнее, тело теряло гибкость, кисти коротеньких рук были огромными. В зрелом возрасте рост художника едва достигал 150 сантиметров.
Его голова была непропорционально большой, и создавалось впечатление, что тело взрослого мужчины поставлено на детские ноги. Странное впечатление производила и походка Лотрека, ходившего враскачку, по-утиному.
При жизни Тулуз-Лотрека лечения пикнодизостоза не существовало. Сегодня последствия этого заболевания корректируют преимущественно хирургическим путем, в том числе с помощью аппарата Илизарова — специального устройства, которое применяется для жесткой фиксации костей, таким образом их корректируют, вытягивают и при необходимости сращивают.
Переломы при пикнодизостозе также лечат с помощью интрамедуллярного гвоздя и установки пластины.
Анри де Тулуз-Лотрек был ярким представителем постимпрессионизма, мастером графики и рекламного плаката. За свою короткую жизнь он создал 737 картин, 275 акварелей, больше 300 гравюр и плакатов. В возрасте 36 лет он скончался.
Диагностика пикнодизостоза в России
В 1996 году был открыт ген пикнодизостоза CTSK. Однако диагностика заболевания оставалась очень сложной.
В апреле 2022 года российские генетики из Научного медико-генетического центра имени академика Н.П. Бочкова выявили новые мутации в гене CTSK и впервые в России поставили диагноз «пикнодизостоз». Заболевание относится к ультраредким, однако специалистам центра удалось диагностировать его у трех человек из неродственных браков из разных регионов страны. Открытие позволит выявлять заболевание как можно раньше и избавит пациентов от назначения неэффективной терапии.
Подготовила Татьяна Булыгина.
Больше историй о людях с редкими и необычными заболеваниями на портале «Помощь редким»