Исследователи из Института Сенгера (Wellcome Sanger Institute), Института исследований рака в Лондоне (The Institute of Cancer Research) и Кембриджского университета (the University of Cambridge) оценили влияние на здоровье всех возможных генетических изменений в гене «защиты от опухоли» BAP1. Некоторые варианты, как оказалось, увеличивают риск развития рака глаз, слизистой оболочки легких, мозга, кожи и почек. Результаты работы опубликованы в журнале Nature Genetics.
Учёные протестировали 18 108 изменений в гене BAP1 и определили, что 5 665 из них патогенные, то есть нарушают защитные эффекты белка BAP1. Анализ данных Британского биобанка подтвердил, что у носителей этих вариантов BAP1 вероятность развития рака более чем на 10% выше, чем у населения в целом.
Команда также обнаружила, что у людей с вредными вариантами BAP1 в крови повышен уровень IGF-1 — гормона, связанного как с ростом рака, так и с развитием мозга. Это значит, что IGF-1 может стать мишенью для новых методов лечения рака.
Дальнейший анализ показал, что патогенные варианты BAP1 и более высокие уровни IGF-1 связаны с худшими исходами у пациентов с увеальной меланомой, что указывает на терапевтический потенциал ингибиторов IGF-1 при лечении этого злокачественного новообразования.