Врожденные структурные миопатии (ВСМ) - это клинически гетерогенная группа врожденных генетически детерминированных патологий, где нарушается развитие и формирование собственно мышечных структур. ПРОГНОЗ заболевания зависит от формы структурной миопатии, а прогностическими критериями являются скорость нарастания мышечной слабости, а также наличие и прогрессирование скелетных деформаций. Как правило речь идет о кифосколиозах, вывихах бедра и контрактурах. Если заболевание прогрессирующее, то причиной летального исхода становятся дыхательные расстройства из-за слабости дыхательной мускулатуры. К этим заболеваниям относится болезнь «центрального стержня», немалиново-стержневая миопатия, многостержневая миопатия, немалиновая миопатия, центронуклеарная миопатия. Названия происходят от той гистологической картины, которую исследователи видят на гистологических препаратах. Часто заболевание на начальных фазах путают с атонически-астотической формой ДЦП, поэтому требуется внимательное клиническое обследование ребенка и тщательное наблюдение.
Какие ОРТОПЕДИЧЕСКИЕ ПРОБЛЕМЫ встречаются при ВСМ?
- Кифосколиоз позвоночника
- Контрактуры суставов: коленных, голеностопных
- Вывихи тазобедренных суставов
- Полая, эквино-полая деформация стопы
- Нестабильность и разболтанность суставов
Из-за прогрессирования ортопедических проблем некоторые пациенты по мере развития заболевания утрачивают навыки передвижения, самообслуживания. Однако есть пациенты, у которых мышечная слабость не прогрессирует, но и мышечная сила не развивается. Нужно понимать, что регулярная умеренная физическая нагрузка, физическая терапия и реабилитация способны изменить траекторию естественного течения врожденных структурных миопатий, связанных с обновлением и регенерацией мышечных волокон. В какой-то степени это поддержит мышечные силы и обновление двигательного аппарата. Именно поэтому при возникновении ортопедических проблем нужно своевременно их устранять, как правило, речь идет о хирургической коррекции контрактур, подвывихов и вывихов, для сохранения условий благоприятного функционирования мышечной мускулатуры, органов средостения, дыхательной мускулатуры.
Важно помнить, что своевременное выполнение ортопедических операций зависит и от сохранения способности пациента-ребенка перенести оперативное вмешательство, выдержать анестезию. Это возможно в том случае, если сохраняется потенциал дыхательной мускулатуры и достаточная сократительная способность сердечной мускулатуры.
* <a href="https://ru.freepik.com/free-photo/side-view-woman-wheelchair-work_171775728.htm#fromView=image_search_similar&page=1&position=9&uuid=b0166ec1-008e-4bbe-b156-9fd7b61da58b">Изображение от freepik</a>