Лизе было 15 лет, когда она впервые обратилась к гинекологу в областной центр. До этого в течение двух лет девушка наблюдалась у врача по месту жительства.
Жалобы за эти два года не менялись: отсутствие менструации. Рекомендации врача в районе тоже не менялись - ждём до 15 - 16 лет, динамически наблюдаем.
15 лет пришли, а месячные - нет. Лиза вместе с мамой поехали в областной центр на обследование.
Объективно половое развитие не соответствовало возрасту. Хорошо развита грудь, правда, ареолы чуть бледноваты. Но оволосения подмышек и лобка практически не было. И месячных нет.
Доктор просит у Лизы результат последнего УЗИ. В этот момент выясняется, что УЗИ Лизе никто не назначал - ни первое, ни последнее. Вообще ни разу никто не сказал про это исследование. А мама не догадалась. Да и почему вообще должна была догадываться?
Перед направлением на УЗИ гинеколог смотрит девушку на кресле. Наружные половые органы развиты правильно. Пациентка уже живёт половой жизнью, поэтому доступен осмотр в зеркалах. Тут возникает первая проблема - никак не получается вывести шейку матки. Такое ощущение, что влагалище заканчивается слепо и этой шейки нет вообще. Пальпаторно матка тоже не определяется.
Врач пишет направление на УЗИ. После исследования получает заключение: матка и яичники не визуализируются.
Гинеколог уже догадывается, какой диагноз он поставит. Но для полноты картины назначает МРТ.
На МРТ картина аномалии развития половых органов: агенезия матки и яичников. Их нет. Зато было кое-что другое.
Гинеколог отправляет пациентку к генетикам. Лиза с мамой пока не понимают зачем, но такое повышенное внимание их радует. Значит, врачи действительно хотят разобраться!
Генетики берут кариотип, и вся картина укладывается в единое целое.
Кариотип Лизы - 46ХУ.
На медицинском языке это звучит как "нарушение формирования пола, тестикулярная феминизация, полная форма."
Генетически Лиза - мужчина. И кое-что другое на МРТ - это зачатки яичек в малом тазу.
Диагноз, который ставит в тупик. Ибо вся жизнь, все планы, все вообще - рушится в один момент.
Насколько мне известно, Лиза решила остаться девушкой. Вполне логичное решение, на мой взгляд, после 15 лет проживания в своём теле и своём женском мире. У неё никогда не будет своих детей - увы, так распорядилась судьба. А как сложится ее дальнейшая жизнь - одному Богу известно.
