Сияющая улыбка Сони скрывает страшную правду — над жизнью этой маленькой девочки нависла смертельная угроза. Каждый день родители видят, как некогда активная и жизнерадостная девочка угасает прямо у них на глазах. Ранее простые и любимые занятия — рассказать стихотворение, нарисовать мамин портрет, разучить весёлый танец или обогнать друзей на площадке — теперь требуют от Сони невероятных усилий. Всему виной редкое наследственное заболевание, медленно, но неумолимо отнимающее жизненно важные навыки у ребёнка.
Первое тревожное звоночки появились в сентябре прошлого года. Тогда мама Сони, Ксения, заметила странности в поведении дочери.
«У Сонечки начались эпизоды замирания, при малейшей нагрузке дрожали ручки. Сначала мы находили логичные объяснения для этих симптомов. Например, когда Сонечка начала шаркать при ходьбе, мы подумали, что дело в тяжёлой демисезонной обуви. Но со временем стало понятно, что с ребёнком что-то не так.»
Обратившись к участковому педиатру, Ксения услышала: «С вашей девочкой всё в порядке». Однако материнское сердце чувствовало неладное, и Ксения не остановилась. Обратившись к частному неврологу, после ряда обследований они получили заключение с диагнозом «перинатальное поражение центральной нервной системы» и рекомендации к лечению. Но беспокойство не покидало её.
«Разумеется, будучи ответственной мамой, я тут же купила все необходимые препараты и записала дочку ко всем специалистам. На первом занятии с нейропсихологом я поделилась своими наблюдениями, и уже на втором он сам заподозрил что-то неладное. Нас направили к хорошему неврологу, который сразу назначил кучу анализов и обследований.»
На следующий день Соня прошла все необходимые исследования, включая МРТ головного мозга. Предположительный диагноз, который Ксения прочитала в заключении, звучал как приговор: метахроматическая лейкодистрофия.
Это заболевание характеризуется нарушением выработки миелина — вещества, формирующего оболочку нервных окончаний. Повреждение миелиновой оболочки в головном мозге нарушает передачу нервных сигналов. Ребёнок постепенно утрачивает способность ходить, стоять, сидеть, говорить, видеть и самостоятельно есть. Без своевременного лечения болезнь неумолимо прогрессирует и приводит к глубокой деградации и гибели ребёнка.
УЗНАЙТЕ ВСЮ ИСТОРИЮ ДЕВОЧКИ ЗДЕСЬ
«Слёзы текли рекой, тело дрожало, а руки и ноги не слушались. Я не могла и не хотела верить в это. Осознавая всю серьёзность ситуации, мы с папой Сони начали выстраивать план действий, делая всё возможное и невозможное, чтобы исключить этот ужасный диагноз. Мы надеялись, что это просто особенности развития, скачок роста, и со временем всё образуется. Но, к нашему ужасу, после генетического обследования и анализа крови на арилсульфатазу — фермента-маркера болезни — самый страшный сценарий подтвердился.»
В России большинству пациентов доступна лишь симптоматическая терапия, которая облегчает состояние, но не влияет на причину болезни. В мировой практике существует метод, который может помочь детям с метахроматической лейкодистрофией — трансплантация костного мозга. Это лечение позволяет восстановить нормальный уровень арилсульфатазы, предохраняющей миелин от разрушения, и сдержать повреждение головного мозга.
«Сегодня мы видим, что болезнь прогрессирует. Сонечка стала медлительной, тремор усилился, а руки часто сгибает в локтях и прижимает к туловищу. Она уже не может писать и рисовать так, как раньше, бегать также быстро, как её друзья. Учебный материал даётся всё труднее. Видеть эти изменения и не мочь помочь своей дочке — это страшно. Мы цепляемся за любые возможности, чтобы спасти её от неминуемой смерти.»
В надежде на помощь родители Сони обратились в израильскую клинику «Хадасса». Доктор Ирина Зайдман, заведующая детским отделением ТКМ с сотнями успешных пересадок за плечами, согласилась помочь. Девочку ждут на лечение в кратчайшие сроки, пока клинические проявления минимальны и шансы на успех высоки. Дальнейшее ухудшение состояния сделает трансплантацию невозможной. Времени для спасения Сони катастрофически мало, а стоимость лечения запредельна. Клиника выставила счёт в размере 24 685 903 рублей. Таких денег у родителей Сони нет. В надежде на чудо семья обратилась в фонд.
«Сонечка — очень контактная и нежная девочка, которая всегда искренне выражает свои чувства. Она обожает обниматься так крепко, что от любви стискивает зубки. Где бы мы ни были, она всегда громко и звонко говорит: "Мама, я так тебя люблю!" Эти слова наполняют моё сердце теплом. Мне страшно думать, что однажды я могу этого не услышать. Молю всех неравнодушных: пожалуйста, помогите спасти Сонечку.»
Как вы можете помочь:
- 💳 Картой на сайте — ссылка
- 🙏Подписка и добрый комментарий!
- ❗Ваша помощь может стать решающей