В первой части мы рассказали вам о симптомах адренолейкодистрофии, болезни, которая прямо сейчас уничтожает нервную систему Саши Непытаева. В этой статье мы расскажем, как недуг наследуется, и вы поймёте, что случай Саши уникален. Ведь адренолейкодистрофия уже забрала его брата... Шансы, что такой же диагноз будет и у Саши, стремились к нулю. Но это всё-таки случилось.
Адренолейкодистрофия передается по Х-хромосоме и затрагивает только мальчиков, так как заболевание имеет рецессивный характер. Это означает, что у женщин адренолейкодистрофия никак не проявляется, но они могут передать дефектный ген своему ребенку. У женщин есть вторая Х-хромосома с нормальным геном, которая компенсирует патологию. А у мальчиков такой хромосомы нет.
Наследование заболевания выглядит следующим образом:
- Передача гена: Если женщина является носителем дефектного гена (то есть у нее один здоровый и один измененный ген на Х-хромосоме), у нее есть 50% шанс передать этот измененный ген своему ребенку.
- Мальчики: Если мальчик наследует измененный ген, так как у него только одна Х-хромосома, он будет иметь адренолейкодистрофию, так как у него нет второй Х-хромосомы для компенсации.
- Девочки: Если девочка наследует измененный ген от одного из родителей, она будет носителем, но сама не будет страдать от болезни. Если оба родителя являются носителями, у них есть 25% шанс, что их сын будет болен, и 50% шанс, что их дочь будет носителем.
Эта модель наследования подчеркивает, почему заболевание так редко встречается и затрагивает только мальчиков.
В третьей части мы расскажем, как же всё-таки можно спасти Сашу.