У Девятилетнего Саши Непытаева ужасная болезнь. Она уже забрала старшего брата мальчика и теперь пришла за ним. Брата Саши спасти не успели. Слишком много времени ушло на постановку диагноза. Сашу же спасти можно. И мы расскажем, как. В первой части нашей истории — симптомы смертельно опасного генетического недуга.
Адренолейкодистрофия (АДЛ) — это тяжелое нейродегенеративное заболевание, проявляющееся в раннем детстве. Первоначально симптомы могут включать трудности с координацией движений, неустойчивую походку и учащенную утомляемость. Постепенно проявляются более серьезные признаки: дети теряют способность контролировать мышцы, что приводит к параличу, проблемам с речью и нарушению когнитивных функций.
На более поздних стадиях болезни происходит разрушение нейронов в головном мозге и надпочечниках. Это вызывает полную слепоту и глухоту, а также значительное ухудшение психического состояния. Постепенно развиваются следующие симптомы:
- Мышечная атрофия и паралич: Постепенное ухудшение двигательных функций, затрудненная ходьба, слабость в конечностях и полное нарушение моторики.
- Проблемы со зрением и слухом: Потеря зрения и слуха, в некоторых случаях полная слепота и глухота.
- Психические расстройства: Изменения в поведении, ухудшение памяти и когнитивных функций, до полного психического расстройства.
- Разрушение головного мозга: Прогрессивное ухудшение умственных способностей и функционального состояния мозга.
Симптомы болезни развиваются быстро, и без своевременного вмешательства состояние ребенка может стремительно ухудшиться.
Во второй части истории мы расскажем, как болезнь наследуется и почему случай Саши действительно уникальный.