Об истории открытия болезни Альцгеймера речь шла в прошлый раз. Теперь же пора рассказать о том, каковы её причины и что именно ломается в ткани мозга, выдавая на-гора такой печальный результат.
При относительной схожести клинической картины причин, по которым возникает болезнь Альцгеймера, несколько. Во всяком случае, тех, что известны медицинской науке на сегодня: не удивлюсь, если лет через десять заговорят о расширенном их наборе. Сейчас же считается, что их, эти причины, можно поделить на две неравные половины: наследственные (их порядка 10% от общего количества случаев) и спорадические (то есть хз почему, но так исторически сложилось).
В случае с наследственными формами тип передачи болезни по наследству — аутосомно-доминантный. Не пугайтесь, сейчас переведу на русский. То бишь, «неправильный» ген, несущий болезнь, находится, во-первых, в хромосоме, которая не определяет пол человека (оттого и «аутосомный»). А во-вторых, чтобы себя проявить, ему не обязательно присутствовать в двойном наборе (от папы и мамы), достаточно, чтобы кто-то один из них, будучи носителем, одарил потомка этим геном (оттого и доминантный).
Как работают мутации, обнаруживаемые при этом в генах? Они кодируют белки пресенилин-1 (хромосома 14), пресенилин-2 (хромосома 1) и амилоидный белок-предшественник (АРР) (хромосома 21; мутации APP вызывают сопутствующие изменения белка бета-амилоида (Aβ), амилоид-ассоциированное нейровоспаление и синаптическую дисфункцию). Носительство этих генов означает почти 100% риск развития болезни Альцгеймера.
Также большинство случаев болезни Альцгеймера связано с носительством аллеля (одной из форм, в которых ген может быть прописан в хромосоме) ε4 гена аполипопротеина Е (АПОЕ4). В этом варианте риск развития этой болезни увеличивается почти в два раза.
Ну а спорадические случаи — на то и спорадические, когда предугадать болезнь заранее не представляется возможным — именно что исторически сложилось, во всяком случае, на текущем уровне наших знаний об этом процессе. Тут может «выстрелить» и прижизненная мутация генов — причём как тех, которые перечислены выше, так и в других. А если прибавить факторы риска — вероятность «выстрела» несколько возрастёт.
Что за факторы риска? Те, что приводят сейчас различные руководства и клинические рекомендации, довольно расплывчаты, но давайте я их озвучу. Условно факторы риска делят на две группы — немодифицируемые (когда ничего нельзя поправить) и модифицируемые (когда бросаем всё, принимаем меры).
Немодифицируемые факторы риска следующие:
пожилой и старческий возраст; тут риски развития болезни Альцгеймера в течение 1 года для различных возрастных групп составляют: 65–69 лет – 0,3%, 70–74 года – 0,6%, 75–80 года – 0,9%, 80–84 года – 2,3%, 85– 14 89 – 4%, старше 90 лет – 6,9%;
семейный анамнез — то есть когда при расспросе выясняется, что в семье уже имели место случаи такой болезни;
выявленные при генетическом обследовании изменения, в первую очередь — наличие аллеля АПОЕ4;
женский пол (Sic!);
черепно-мозговые травмы в анамнезе.
Модифицируемые (то есть когда можно и желательно что-то в жизни поменять) факторы риска таковы:
низкий уровень образования и низкая интеллектуальная активность;
гиподинамия;
курение;
неконтролируемая артериальная гипертензия в среднем и пожилом возрасте;
гиперлипидемия (сдавайте кровь на биохимию, узнаете о себе много нового);
гипергомоцистеинемия (снова сдавайте);
сахарный диабет;
ожирение;
депрессия.
Повторюсь, значение этих факторов довольно условно, но, когда обрабатывали статистику случаев заболевания и анализировали, какой фон ему предшествовал — вышло, что каждый съеденный огурец приближает нас к смерти.
Насчёт последнего не я придумал: такими словами начиналась статья в журнале The Journal of Irreproducible Results. Авторы её немного поиздевались над сравнительной логикой и математической статистикой, приводя следующие выкладки:
1. Практически все люди, страдающие хроническими заболеваниями, ели огурцы. Эффект явно кумулятивен.
2. 99,9% всех людей, умерших от рака, при жизни ели огурцы.
3. 100% всех солдат ели огурцы.
4. 99,7% всех лиц, ставших жертвами автомобильных и авиационных катастроф, употребляли огурцы в пищу в течение двух недель, предшествовавших фатальному несчастному случаю.
5. 93,1% всех малолетних преступников происходят из семей, где огурцы потребляли постоянно.
Quod erat demonstrandum. А ведь есть еще данные о том, что среди людей, родившихся в 1839 году, смертность равна 100%. И все они хотя бы раз в жизни ели огурцы!
Так что давайте просто примем к сведению, что таки факторы риска имеются.
Что же до механизма развития болезни, то о нём в следующий раз.
***
и в порядке саморекламы:
Издана моя новая книга «Чумовой психиатр»
P.S. Мой проект «Найди своего психиатра» работает в штатном режиме.
P.P.S. На моём же телеграм-ханале — самое свежее и много актуального из психиатрии. Ну и посмеяться тоже есть.
P.P.P.S. На площадке Sponsr (Тыц) — мною пишется новая книга. И здесь же есть возможность получить автограф на мои книги.