В России продолжаются закупки одного из самых дорогих препаратов для лечения мышечной дистрофии Дюшенна. Без этого лекарства дети теряют способность самостоятельно ходить, пишет "Доктор Питер".
В Российской детской клинической больнице мальчику с редким генетическим диагнозом провели уникальное лечение с помощью генозаместительного препарата "Элевидис". Это лекарство занимает второе место в рейтинге самых дорогих препаратов в мире.
Пятилетнему Арсену из Армавира помогли в фонде помощи детям с тяжелыми и редкими заболеваниями «Круг добра». Фонд закупил первый генотерапевтический препарат от миодистрофии Дюшенна однократного введения. По словам профессора Светланы Михайловой, с помощью «Элевидиса» появилась возможность доставить в тело человека здоровый ген и заставить белок, отвечающий за работу мышц, работать в полную силу. Если использовать его до того, как в мышцах появились необратимые изменения, то пациент сможет вести полноценную жизнь.
Маленький Арсен перенес укол без побочных эффектов. Пару недель ему придется провести в стационаре для контроля за состоянием.
Глава Российской детской клинической больницы Минздрава РФ, профессор Елена Петряйкина рассказала, что благодаря фонду «Круг добра» дети с мышечной дистрофией Дюшенна могут получить еще 4 препарата, не зарегистрированных в России. Из-за особенностей изменений в гене дистрофина они могут быть назначены лишь трети пациентов, поэтому терапию важно начинать в возрасте 4–5 лет.
В ближайшее время еще два ребенка получат лечение — пятилетние мальчики из Санкт-Петербурга и города Миасса Челябинской области.
Болезнь Дюшенна — прогрессирующее врожденное нервно-мышечное заболевание, им болеют мальчики. Генетическая патология передается от мамы к сыну. Из-за дефекта в генах в теле становится слишком мало белка дистрофина, чья роль — контролировать сокращение и расслабление мышц. Со временем в них происходят некротические изменения. Ранние признаки болезни замечают в возрасте 3–5 лет. Это частые падения, ходьба на пальцах, прогрессирующая мышечная слабость.
Летом прошлого года в США был одобрен к применению препарат для лечения дистрофии Дюшенна «Элевидис». Его стоимость составляет $ 3,2 млн. Для сравнения: стоимость самого дорогого лекарства в мире — препарата «Хемдженикс» от гемофилии типа B — $ 3,5 млн. В мае 2024 года экспертный совет «Круга добра» одобрил для включения в перечень закупок «Элевидис».
Ребенок, родившийся с весом 480 граммов, выписан из больницы в Липецке
Россиянин подал в суд на Минздрав после 13 лет неправильного лечения