ФАКТЫ ИЗ ОБЛАСТИ МЕДИЦИНЫ | С точки зрения классической генетики, ген — это наследственный фактор, несущий информацию о признаке или функции организма. Почему же так важно изучать гены, что делать с результатами исследований? И почему всё-таки генетические тесты – это не панацея?
Что такое генетическое тестирование
Генетический тест — лабораторное исследование, благодаря результатам которого генетики изучают структуру и изменения в ДНК, свидетельствующие о наличии уже сформированного заболевания или риске его развития в будущем, например, онкологии. Подробнее узнать о том, как устроена ДНК и где именно в нашем теле находятся гены, читайте в статье «Выводы учёных: бесплодие в результате генных мутаций».
В целом результаты генетических тестов несут в себе большую пользу. Но нужно учитывать, что они одновременно не обладают гарантированной точностью. К примеру, нет 100% вероятности, что на протяжении жизни человека будет активирован тот или иной «плохой» ген, на это будет влиять скорее образ жизни самого человека. К тому же тесты обусловлены высокой ценой – это несомненно минус. Но плюсов всё равно много. После проведённого теста станут известны изменения, произошедшие в генах или отдельных хромосомах.
Нужно лишь помнить о главном правиле: нельзя всецело судить о текущем здоровье человека по результатам тестирования. Всестороннее заключение способен дать только врач-генетик, учитывая данные теста и другие показатели после сбора анамнеза (опрос пациента врачом).
Цели проведения тестирования
Генетические тесты проводят, чтобы определить риск возникновения болезней в будущем, подобрать тактику лечения фармпрепаратами (проверяется предрасположенность к аллергическим реакциям) или спланировать беременность. Тестирование рекомендуют будущим родителям на этапе планирования ребёнка. Это поможет узнать риски возможных заболеваний будущего чада и отклонений от нормы параметров его здоровья.
Существует семь основных поводов, когда проведение генетического теста считается целесообразным:
- Диагностическое исследование. Если у человека есть наследственное заболевание или присутствуют его отдельные симптомы, тест позволит выявить мутировавшие гены, а также подтвердить или опровергнуть предварительный (или ещё не выявленный) диагноз, например, муковисцидоз (наследственное заболевание, при котором могут поражаться лёгкие, желудок, кишечник и некоторые другие системы организма).
- Превентивное тестирование.Проводиться в том случае, если у близких родственников есть генетические заболевания. Анализ позволит выявить, передались ли пациенту мутировавшие гены или нет. При помощи такого тестирования выявляют риск развития определённых форм колоректальных опухолей.
- Планирование ребёнка. Тестирование проводят будущим родителям за некоторое время до предполагаемого зачатия. На основании результатов можно судить о степени риска возникновения того или иного генетического отклонения.
- Фармакогенетическое тестирование. Проводится с целью выявления подходящего лекарства и дозировки для лечения заболеваний. Часто такой анализ делают для того, чтобы определиться, например, с типом химиотерапии при лечении рака молочных желёз у женщин.
- Пренатальное тестирование. Проводят беременным женщинам. При этом образцы биоматериалов берут напрямую у плода. Такое тестирование выявляет риск развития у ребёнка определённых патологий, например, синдрома Дауна. При этом не нужно путать данный вид забора биоматериала для тестирования с неинвазивным (без сложного вмешательства) пренатальным тестом. Для второго варианта достаточно лишь крови матери (с 10-й недели) - этот вид тестирования наиболее безопасен для плода.
- Скрининг новорождённых. Считается наиболее распространённым из всех типов генетического тестирования, а в США является практически обязательным для всех новорождённых. Цель заключается в выявлении заболеваний на самой ранней стадии развития человека, чтобы начать своевременное лечение.
- Предимплантационное тестирование. Исследование принято проводить, чтобы проверить эмбрионы на наличие генетических отклонений перед подсадкой в процедуре ЭКО.
Вне зависимости от типа тестирования, каждое из них преследует цель выявить или опровергнуть наличие заболеваний, а также мутировавших генов и хромосом.
Разновидности тестирования
Как правило, тестирование чаще всего делают для получения информации для решения какой-то одной проблемы, реже – изучение полного генома. Условно все существующие тесты можно разделить на 3 большие группы:
1. Молекулярно-генетические — направлены на изучение отдельных генов или коротких отрезков ДНК и молекул, чтобы выявить конкретные мутации или обнаружить их отсутствие. Другими словами, этот тест часто называют геномным секвенированием.
2. Хромосомные — проводятся с целью изучения целых хромосом или длинных отрезков ДНК, чтобы выявить изменения. Пример: при синдроме Дауна в геноме есть дополнительная «лишняя» хромосомная копия, которую можно обнаружить, сделав такой тест.
3. Биохимические — направлены на изучение количества или уровня активности определённых белков. Если выявлены аномалии, значит, присутствует риск генетического расстройства.
4. В отдельную категорию следует выделить тест на экспрессию гена — с его помощью определяют, насколько тяжело будут протекать симптомы заболевания. Например, при 100% экспрессии – симптомы проявятся сильнее и тяжелее, при 20% – сла́бо.
Как проводится тестирование и какие могут быть результаты
Процесс проведения генетического анализа несложный. Человек приходит в лабораторию, где у него делают забор образца крови или мазок с внутренней стороны щеки. В некоторых случаях исследуют другие биологические жидкости и ткани: кожу, слюну, амниотическую жидкость (внутриутробная среда, в которой находится малыш до рождения).
После забора биоматериала проводится исследование на специальном оборудовании. Через некоторое время можно получить результаты:
1. Позитивный. Означает, что по результатам проведённого исследования патологий не выявлено. То есть у человека отсутствует ген предполагаемого заболевания.
2. Негативный — обнаружены изменения в генах или хромосомах. Это значит, что есть большие риски для развития болезни.
3. Неопределённый — по результатам теста не был получен достаточный объём информации, касающейся генетических изменений.
Следует учитывать, что ни один из полученных результатов не даёт полноценной точности и гарантии.
В любом случае с каждым новым десятилетием инструментарий генной инженерии улучшается и совершенствуется. А учёные предлагают футуристические способы использования знаний о геноме. Только посмотрите, какие способы предлагают футурологи для продления жизни человека, в том числе и с использованием генетической биоинженерии.
Опасно ли проведение тестирования и насколько точными будут результаты
Как уже было сказано, тестирование не даёт 100% точности. К тому же известны случаи, когда результаты исследований были ложными. В связи с этим необходимо проводить повторное исследование.
В целом проведение генетического теста — безопасная медицинская манипуляция. Исключение составляет лишь пренатальное тестирование, поскольку образцы берут у плода, поэтому есть риск выкидыша.
Вне зависимости от типа полученного результата, требуется консультация генетика. Только врач сможет разъяснить полученные данные и предоставить рекомендации относительно дальнейших действий.
Лайки, комментарии,
подписка - приветствуется!
Читайте далее: Психологи рассказали, какие качества защитят вас от выгорания
#геном #генетика #врач #генетик