Это дистрофическое заболевание сетчатки глаз, приводящее к повреждению и дисфункции фоторецепторов и ухудшению зрения, вплоть до полной его потери.
Пигментный ретинит (Retinitis pigmentosa) был описан нидерландским офтальмологом Францем Дондерсом в 1957 году. Сам ученый считал, что причиной описанных им симптомов является воспаление сетчатки.
В наше время точным обозначением патологии является термин тапеторетинальная абиотрофия сетчатки.
Тапеторетинальная – пигментная. Абиотрофия: “прогрессирующая потеря жизнеспособности отдельных тканей и органов, приводящая к патологическим состояниям и утрате функций”. Как говорит статья толкового словаря генетических терминов.
Пигментный ретинит, палочко-колбочковая дистрофия, пигментная дистрофия тоже используются в качестве названия болезни и являются синонимами.
Причины пигментного ретинита.
Заболевание вызвано генетическим нарушением – мутацией гена родопсина. За последние 30 лет было выявлено более 100 мутаций, каждая из которых может быть причиной патологии.
Мутации приводят к нарушению развития и дистрофии пигментного эпителия сетчатки. Это в свою очередь ведет к гибели палочковых, а на поздних стадиях и колбочковых фоторецепторов.
Симптомы.
Поскольку, в первую очередь, страдают палочковые рецепторы, соответственно, первым симптомом будет гемералопия — ночная или, как ее называют, «куриная» слепота. В сумерках и ночью люди с начальной стадией болезни могут настолько плохо видеть, что теряют способность к ориентации.
Позднее ухудшается периферическое зрение. Начинается с незначительного сужения поля зрения, которое со временем прогрессирует. Также должно насторожить появление ореола вокруг источника света, нечеткость зрения, светобоязнь, долгая адаптация зрения к перемене освещенности, плохое различение цветов, особенно зеленого и синего, вспышки света, зрительные галлюцинации. Нарушение зрения при нетипичном течении болезни может возникать в средних участках поля зрения (кольцевая скотома), в центре (центральная скотома) или проявляться по всему полю неравномерно.
На поздних стадиях развивается сильное сужение поля зрения (туннельное зрение), поражение захватывает колбочковые рецепторы, от чего снижается острота зрения. Если болезнь продолжает развиваться, раньше или позже наступает полная его потеря.
Диагностика.
Симптомы пигментного ретинита часто могут быть похожи на проявления других нарушений зрения. Это воспаление сетчатки, макулярная дегенерация (о которой можно прочитать в нашей статье: “Макулярная дегенерация. Она же макулодистрофия. Тест Амслера.”) и другие патологии сетчатки. Для выявления заболевания надо пройти полное офтальмологическое обследование. Оно включает в себя осмотр глазного дна и различные методы оценки функций сетчатки, такие как периметрия – оценка границ поля зрения и выявление слепых зон, оценка цветовосприятия (тесты Фарнсворта, аномалоскопия), электроретинография, определяющая функциональность фоторецепторов,и другие методы.
При обращении к врачу важно точно описать проявления симптомов и рассказать о случаях пигментного ретинита и других нарушений зрения у родственников. Это поможет сузить круг рассматриваемых патологий и ускорить постановку диагноза.
Лечение.
Еще совсем недавно не было специфического лечения пигментного ретинита. Медицина направляла свои усилия на замедление прогресса патологии. Для этого использовались различные витамины, микроэлементы, стимуляторы гемодинамики и пептидные регуляторы метаболических процессов сетчатки. Кроме того, применялась реваскуляция заднего отдела глаза – хирургическая процедура улучшающая кровоснабжение сетчатки и процессы обмена в прилегающих тканях.
Сейчас ситуация меняется. В настоящее время известно несколько генных препаратов для лечения непосредственной причины болезни. В России один из них, Лукстурна (Luxturna), применяется с 2021 года. Лекарство содержит модифицированный вирус, транспортирующий посредством инъекции ген RPE65 непосредственно в клетки сетчатки. Процедура исправляет результаты мутации этого гена. Примерно через месяц после введения препарата наступает улучшение зрения. К сожалению, пока препараты разработаны не для всех типов мутации, также есть ограничения и противопоказания к применению лекарства, но работа ведется, и успехи генной инженерии позволяют надеяться на хорошие результаты.
Есть успехи и в разработке протезирования сетчатки. Если имплант хрусталика используется уже давно и разработаны схемы максимально мало инвазивных операций, то имплант сетчатки ARGUS II впервые установлен человеку в 2006 году. В России такая операция проведена в 2017 году. Аргус это целый комплекс, состоящий из чипа-импланта и компьютеризированной видеосистемы с вмонтированной в очки камерой. Записанный камерой видео сигнал преобразуется в электрические сигналы отправляемые по беспроводной связи в имплант. Человек видит достаточно нечеткую черно-белую картинку, которая помогает ориентироваться в пространстве, но пока не может быть полноценной заменой зрения. Следующие модели предпологают различение цветов и увеличение четкости (разрешения).
Заключение.
Медицина быстро совершенствуется. Многие неизлечимые болезни становятся хроническими или излечимыми. Заболевания глаз могут серьезно снизить качество жизни и привести к инвалидности. Только своевременное обращение к врачу может дать ему возможность использовать все возможности современной науки и помочь пациенту. Любое нарушение зрения должно быть поводом визита к офтальмологу. Не надо ждать улучшения или дальнейшего развития, списывать на погоду и магнитные бури.
Если вам или вашим близким нужна помощь в реабилитации после перенесенного заболевания или травмы, обратитесь в нашу сеть центров "Доброта". Наши специалисты имеют многолетний опыт реабилитации пожилых людей, ухода за ними и подготовки к предстоящим операциям. Посетите наш сайт или позвоните по телефону: 8(495)136-97-87 и выберите наиболее подходящий пансионат нашей сети.
Статьи нашего канала носят информационный характер и не могут служить руководством по диагностике или лечению. Следует обращаться за консультацией к врачам и выполнять их рекомендации.