Уфимские генетики выявили у отца мальчика наследственное заболевание - нейрофиброматоз. Это генетическое заболевание характеризуется образованием опухолей в коже, мягких тканях, нервной системе и внутренних органах. Такие опухоли часто бывают доброкачественными, но могут вызывать серьезные проблемы с их развитием.
Родители заметили у своего полуторагодовалого сына припухлость правого глаза и косоглазие, после чего обратились к неврологу. Диагноз был подтвержден биопсией и молекулярно-генетическим исследованием. Мальчику прописали препарат, который помогает замедлить рост таких опухолей.
Это особенно важно, поскольку у ребенка наследственное заболевание, требующее тщательного наблюдения и лечения. После постановки диагноза ребенку специалисты осмотрели его родителей, и у отца были обнаружены множественные пятна на коже, которые являются одним из ключевых симптомов этого заболевания. Он был направлен на консультацию к неврологу и онкологу.
]]>
