Участники проекта провели день здоровья для пациентов с редкими заболеваниями, а также обсудили возможности региона для повышения эффективности оказания помощи “редким” пациентам. Республика Карелия стала седьмым по счету регионом, который посетил «Десант добра».
В рамках программы мероприятий проекта для пациентов с орфанными заболеваниями в ГБУЗ «Детская республиканская больница им. И.Н. Григовича» города Петрозаводск организаторы провели акцию «Вместе ради жизни». Для пациентов было организовано обследование в формате стационара одного дня, а также консультации узкопрофильных специалистов. Для обмена опытом врачам региона вести прием помогали приглашенные медицинские специалисты из федеральных центров.
По данным Минздрава Республики Карелия, на сегодняшний день в регистр пациентов с орфанными заболеваниями включено 122 человека, из них 37 – дети (подопечные Фонда «Круг добра»). Все они получают необходимую медицинскую и лекарственную помощь.
В день акции в Штабе общественной поддержки «Единой России» состоялась дискуссия «”Редкий” пациент в фокусе», в которой приняли участие представители Министерства здравоохранения Республики Карелия, медицинские специалисты и представители пациентского сообщества.
От Фонда «Круг добра» выступила начальник отдела проектной деятельности Фонда Наталья Кулакова. Она рассказала, как работает Фонд, как получить помощь и подчеркнула, что объединение ресурсов, направленных на увеличение знаний о редких заболеваниях, в том числе среди врачей, работа с пациентским сообществом, а также с семьями подопечных, является одним из направлений деятельности Фонда.
Участники мероприятия обсудили важность повышения врачебной настороженности. Ведь задача медиков выявить заболевание и назначить терапию как можно быстрее, а с орфанными заболеваниями без определенной подготовки сделать это довольно сложно, поскольку множество патологий легко перепутать с более распространенными заболеваниями.
В этой связи вопрос диагностики заболеваний, которые не входят в программу расширенного неонатального скрининга также вызвал интерес участников дискуссии. Помимо этого были затронуты темы преемственности терапии при переходе орфанных пациентов из детской когорты во взрослую без их инвалидизации и социальной поддержки людей с редкими заболеваниями, в том числе, их обеспечение техническими средствами реабилитации, а также специальным питанием.
Было отмечено, что в Республике Карелия в 2024 и 2025 годах два пациента со спинальной мышечной атрофией и первичными иммунодефицитами выйдут из попечения фонда “Круг добра”, следовательно, вопрос обеспечения им терапии со стороны региона должен быть продуман уже сегодня.
В завершение мероприятия его участники подчеркнули ценность открытого диалога и непрерывного взаимодействия всех сторон, которые участвуют в оказании медико-социальной помощи людям с редкими заболеваниями.
Об инициативе «Десант добра»
Проект «Десант добра» – инициатива пациентских организаций по редким (орфанным) заболеваниям, которая получила своё начало в 2023 году и была поддержана Палатой молодых законодателей при Совете Федерации и Московским Государственным Гуманитарно-Экономическим Институтом. Главная цель проекта – объединить усилия пациентских организаций, представителей органов власти субъектов Российской Федерации, медицинских специалистов и экспертного сообщества, чтобы в формате открытого диалога выработать практические шаги для повышения эффективности оказания помощи «редким» пациентам в регионах.