«Доктор, я не оспариваю диагноз, что поставили моей дочери — но не понимаю одного: разве так бывает, что состояние при ДЦП ухудшается? Я представляла, что все плохое уже произошло на этапе рождения или даже до него; потом остается работать с тем, что имеем… Но я не видела ни одной мамы такого ребенка, которая рассказывала бы, что на лечении становится только хуже!» — так начала беседу с врачом мама семилетней девочки, которая из милой принцессы, любительницы пони и рисования мелками, превратилась вдруг в неуправляемую фурию. Тут о подготовке к школе пора думать, учиться читать и писать буквы в прописях. А ее девочку словно сломал какой-то недобрый волшебник. Или прокляла глазливая соседка…
До пяти лет все было хорошо. Алиса разговаривала, любила собак, с удовольствием рисовала. Как-то незаметно все началось: ребенок стал капризным, сварливым и будто вечно уставшим. Дальше — хуже: ее девочка перестала писать буквы, которые успела уж выучить; бросила рисовать. Режим дня поплыл, как ни пыталась мама его сохранить. Будто какая-то черная туча нависла над их семьей! Все усилия оставались напрасными. А потом, словно мало было распада формирующейся личности маленького ребенка, начало сыпаться и ее тело.
Алиса начала шатко, неровно ходить. Ко всему прибавилась многодневная диарея.
Обследование в поликлинике было долгим, но непродуктивным. Дальше диагноза «хроническая диарея» и советов попить мезим да смекту дело не пошло.
Невролог, безразличная ко всему сущему, лет двадцать еще назад выгоревшая до донышка тетка, вяло сообщила, что это детский церебральный паралич. Все факты налицо, мамаша: высокий тонус в ногах, нижний спастический парапарез, нарушение походки. Ну и с интеллектом не повезло — но тут уж что имеем…
Мама девочки спрашивала невролога: но буквы! Алиса могла писать буквы! Легко учила наизусть стихи! Танцевала под детские песенки, собирала наклейки с пони, хотела завести щенка!
Невролог пожимала плечами, бормоча что-то про неуемную родительскую фантазию. Девочке пять лет, что там видно-то может быть, какой интеллект, какие буквы? Мать небось сама покупает наклеечки с лошадками да знай себе лепит в журнал, а воображает, будто это дочь, которая, конечно, никогда и ничего не сможет склеить или нарисовать!
За два года все стало только хуже. Алиса без конца болела: затяжные бронхиты, вечные антибиотики. Диарея тоже не прекращалась, несмотря на эксперименты по отказу от молока, курсы бифидобактерий, гомеопатические пилюли от какого-то именитого доктора.
Про обычную школу речи уже не шло, Алиса могла лишь беспорядочно играть, бесцельно расшвыривать предметы; плохо понимала речь и будто назло не выполняла никаких инструкций — ни ласковых, ни угрожающих; говорила отдельные слова, иногда что-то нечетко мычала…
Мама Алисы случайно прочитала в блоге врача-эпилептолога, что откат в развитии с распадом навыков может быть признаком судорожной активности мозга, которая не проявляется приступами. И эта судорожная активность может (и должна!) быть остановлена, и если еще не поздно, то есть шансы вернуть почти прежнего ребенка…
Она, конечно, нашла способ попасть к той докторше на прием. Приехала в столицу, показала обычную электроэнцефалограмму — большего ни в детской поликлинике, ни во всем городе ей предложить не могли. Врач раздела девочку, долго осматривала. Посоветовала сделать видео-ЭЭГ-мониторинг. С минуту молча сидела, будто подсчитывая что-то в уме.
Потом сказала маме: «Я вижу у Алисы семь аномалий развития: широкая переносица, неправильная форма черепа и прикус, широко расставленные зубы, особая форма мочек ушей, волосы на плечах и шее, большой язык. Если придраться, назову еще семь. Или больше. Не потому, что мне не нравится ваша девочка. А потому, что мой взгляд за много лет работы умеет находить, цепляться за любую шероховатость фенотипа, то есть внешности. Я почти уверена, что мы найдем здесь генетическое заболевание. Даже если это будет эпилепсия, то она станет лишь одним из звеньев какого-то большого синдрома».
Потом был генетик. Он сопоставил все симптомы, пробормотал загадочное «гаргоилизм» — мама Алисы выхватила это слово в числе прочих и запомнила его, а потом посмотрела в Интернете.
Врач счел ее дочь похожей на гаргулью: выступающая нижняя челюсть, маленькая скошенная голова, широкий нос и толстый язык, а еще заостренные низко сидящие ушки — мифические животные, что украшают Собор Парижской Богоматери, оказывается, неплохо описывают одну генетическую болезнь… Они не показались ей уродливыми. Все они неуловимо напоминали ее девочку. И были по-своему милыми…
Алисе сделали ЭЭГ-мониторинг: ни ночная, ни дневная записи не показали эпилепсии. Но и нормальными не были. На МРТ мозга обнаружилась атрофия коры больших полушарий, которое бывает у пожилых людей с деменцией, а у маленьких девочек случается крайне редко.
Все-таки не зря они с Алисой попали к той даме-эпилептологу из столицы. Во-первых, это точно была не эпилепсия. А во-вторых, только та врач наконец вывела ее на правильную дорожку поисков: сомнений, что это генетика, теперь не оставалось.
Молекулярно-генетический анализ и несколько биохимических тестов подтвердили мукополисахаридоз. Болезнь, при которой становится только хуже. В отличие от детского церебрального паралича, когда слабые конечности хоть и сковывает со временем контрактура, но распада навыков никогда не будет — они с самого начала при ДЦП формируются с отставанием, отражают тот дефицит нейронов, что погибли внутриутробно, в родах или сразу после рождения малыша. Ребенок может быть интеллектуально сохранным, может быть ментальным инвалидом, но никогда не будет при ДЦП так, что все навыки развиваются сначала как по учебнику, а потом вдруг утрачиваются.
Если бы это была эпилептиформная активность на ЭЭГ (пусть даже с высоким индексом), шанс вернуть прежнюю Алису все-таки был. Но генетика — штука суровая. Симптоматическая терапия — вот все, чем располагает современная медицина в лечении мукополисахаридоза.
Мама Алисы бережно хранит ее альбом с наклейками. И картинки с подписями, где некоторые буквы изображены зеркально: «МАЯ ПОНN».
Психолог, с которым потом работала мама Алисы, объяснил, что никто не виноват. Ни безразличная ко всему педиатр, которая не особенно интересовалась причиной бесконечных бронхитов и диареи. Ни выгоревшая невролог, которая не поверила, что девочка развивалась до пяти лет вполне удовлетворительно.
Точнее, может, вина на ком-то есть, если смотреть с общечеловеческих позиций. Но обвинять все равно бессмысленно. Диагноз удалось поставить до развития смертельно опасных осложнений, прогноз — увы, неблагоприятный — известен. Судьба. Мама Алисы плакала злыми слезами, мысленно желая теткам из поликлиники всех кар небесных, а потом перестала. Сначала прошли слезы, потом исчезли обвинения. Стало не легко, нет, но… Как-то просто, что ли. У ее дочери страшная болезнь. Лечения от нее нет. Зато еще есть время.
У них с Алисой еще есть время.