После того, как Майкл Пироволакис прошел индивидуальную генную терапию в рамках клинического исследования на одном пациенте в Детской больнице Университета Торонто в марте 2022 года, течение его состояния резко изменилось, сообщает MedicalХpress. Научная статья с описанием случая вышла в Nature Medicine.
У Майкла спастическая параплегия типа 50, ультраредкое прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое вызывает задержку развития, нарушения речи, судороги, прогрессивный паралич всех четырех конечностей и обычно приводит к летальному исходу в зрелом возрасте. Этим генетическим заболеванием во всем мире страдают около 80 детей.
Стремясь замедлить прогрессирование заболевания, ученые провели Майклу первую генную терапию, менее чем через три года после постановки ему первоначального диагноза. Генная терапия — это способ доставки здоровой копии гена в клетки человека, у которого есть дефектный ген(ы). В случае Майкла SPG50 вызван двумя патогенными вариантами гена AP4M1. Ученые доставили здоровый ген AP4M1 в спинномозговую жидкость Майкла, которая перенесла его непосредственно в нервные клетки.
«Существует более 10 000 отдельных редких заболеваний, и большинство из них не поддаются терапии. Хотя эти крайне редкие заболевания уникальны, наша технология представляет собой дорожную карту для генной терапии, которая может помочь многим из тысяч детей в Канаде с редкими генетическими заболеваниями», — говорит руководитель исследования доктор Джим Доулинг.
В течение 12 месяцев после лечения у Майкла не наблюдалось серьезных побочных эффектов, его болезнь не прогрессирует дальше. Он также начал показывать потенциальные признаки улучшения. Впервые Майкл смог стоять, опираясь пятками на землю. Он также испытал улучшения в некоторых аспектах своего неврологического развития.