Женщина 73 лет с тяжелым атеросклерозом всех основных сосудистых бассейнов - поражены коронарные артерии, аорта, нижние конечности и - более всего - артерии, кровоснабжающие мозг. Откуда у нее такое злокачественное течение атеросклероза? Для этого, как это обычно бывает, есть причины. Во-первых, семейная гиперхолестеринемия - я наблюдал три поколения женщин этой семьи, и у всех высоченный уровень холестерина ЛПНП ("так называемого "плохого ХС"). У дочери 9,6 ммоль/л, у внучки - 10,4 ммоль/л. У бабушки определить, какой он без лечения, было невозможно, так как старые результаты анализов за давностью лет уже утрачены, а те, что сделаны в последние годы - все выполнены на фоне лечения.
Во-вторых, у женщины имеется сахарный диабет 2 типа, который обычно резко ускоряет развитие атеросклероза и придает атеросклеротическим поражениям диффузный характер.
В-третьих, в этой семье еще одна генетическая проблема - гиперлипопротеинемия (а) - читается "гиперлипопротеинемия а малое". Это независимый от уровня холестерина липидный фактор риска атеросклероза, который предопределен генетически и способен привести к ранним и тяжелым проявлениям атеросклероза.
В итоге сочетания всех этих проблем у женщины уже в среднем возрасте развился ишемический инсульт (в 56 лет). Спустя 3 года развился второй инсульт. К счастью, оба инсульта не были тяжелыми, поэтому на момент моей встречи с пациенткой она была довольно сохранной, передвигалась своими ногами, сохраняла способность к самообслуживанию и нормально владела речью. Артерии, кровоснабжающие мозг, были серьезно повреждены атеросклерозом, и 11 лет назад была выполнена каротидная эндартерэктомия из правой внутренней сонной артерии, т.к. там имелась почти полная окклюзия (закрытие просвета). В других артериях тоже имелись существенные поражения: стеноз левой внутренней сонной артерии (40%), стеноз правой общей сонной артерии 50% и левой общей сонной артерии 40%.
В 2021 году она перенесла нижне-боковой инфаркт миокарда, выполнено стентирование огибающей артерии. Поскольку при коронароангиографии были выявлены значимые стенозы и других коронарных артерий, в том числе проксимального отдела передней нисходящей, пациентка была проконсультирована у кардиохирурга, но тот счел выполнение коронарного шунтирования невозможным или по крайней мере очень рискованным, учитывая выраженный кальциноз аорты («фарфоровая аорта») и коронарных артерий, нешунтабельное дистальное русло передней нисходящей артерии (то самое диффузное поражение, когда артерии поражаются не в отдельных участках стенозов, а на всём протяжении).
Нам удалось обеспечить ей льготное получение кумаба, и она начала делать инъекции с 2021 года. Разумеется, не вместо статинотерапии, а вместе с ней. В моменте уровень холестерина ЛПНП снижался до 0,9 ммоль/л - при том, что наихудший из доступных мне анализов показывал в какой-то момент и 12 ммоль/л. Взяли под контроль артериальную гипертонию и сахарный диабет, чтобы максимально затормозить прогрессирование атеросклероза.
Дочь пациентки умерла в 48 лет от инфаркта миокарда, и ей не смогли установить стент из-за выраженного кальциноза коронарных артерий. Внучка с исходно очень высоким уровнем холестерина ЛПНП в настоящее время лечится у меня, мы достигли холестерина ЛПНП 2,6 ммоль/л вместо 10,4 ммоль/л, лечение переносится хорошо, и можно рассчитывать, что она не повторит судьбу бабушки и матери, т.к. те вовремя не лечились, здесь же лечение было начато уже в 21 год, и впереди вся жизнь. Конечно, при планируемой беременности лечение будет временно приостановлено, а затем, после периода грудного вскармливания, продолжено. Вероятность того, что ребенок унаследует мутантный ген рецептора ЛПНП, равна 50%. Вероятно, к этому моменту редактирование генома еще не будет доступным. Но современное лечение позволяет людям с семейной гиперхолестеринемией жить столько же, сколько живут другие люди без этой болезни.
До появления современных методов лечения сердечно-сосудистые катастрофы обрывали жизнь таких людей лет на 20 раньше, чем это могло бы быть в отсутствие болезни.
Другие мои статьи, посвященные атеросклерозу, холестерину, оценке состояния сосудов - можно найти вот здесь:
Теперь можно получить моё второе мнение по вашей кардиологической проблеме - если Вам это необходимо. Пишите в личные сообщения в Телеграм. Вот ссылка:
https://t.me/doctor_zafiraki