У части малышей есть патологии и подозрения на наследственные болезни.
С начала 2024 года в Карелии специалисты медико-генетической консультации в рамках неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний исследовали 2116 новорождённых. Об этом рассказал глава Минздрава Михаил Охлопков.
Образцы крови 77 детей из группы риска отправили на подтверждающую диагностику: 11 с подозрением на первичный иммунодефицит и 66 на наследственные болезни обмена. Выявлено две патологии — адреногенитальный синдром.
«Если в скрининге не выявлено отклонений, то результаты родителям не сообщаются. Только в случае выявления отклонений ребёнок будет вызван на повторное исследование и подтверждающую диагностику», — уточнил Охлопков.
