Нередко пациенты приходят ко мне на консультации со своими близкими родственниками. И зачастую сопровождающие задают вопросы: «У меня тоже может возникнуть такая опухоль? Насколько высок риск? Как его снизить?». Давайте разберемся, как связаны гены, наследственность и риск рака.
В целом можно сказать, что рак – генетическое заболевание. Любая злокачественная опухоль возникает из-за поломок в генах. Но это не значит, что родители обязательно передадут свои поломки детям. Чаще всего как раз всё наоборот. Чтобы разобраться в этом вопросе, нужно сперва разграничить два понятия: есть семейный анамнез, а есть наследственные раки.
Семейный анамнез: если рак диагностирован у близкого родственника
Когда врач собирает семейный анамнез, он просит пациента рассказать, чем болели члены его семьи. В первую очередь интересуют родители, братья и сестры. Считается, что если в семье человека был случай онкологического заболевания, то его собственные риски тоже повышены. Но ненамного.
Чаще всего генетические нарушения, вызвавшие рак, возникают только в определенном органе. Они никак не влияют на яйцеклетки и сперматозоиды, не передаются потомству. Другой вопрос – почему эти нарушения появились? Тут всё сложно. Точную причину обычно никто не назовет. Может быть, сыграло роль то, что человек много курил и страдал ожирением, или виноваты химические вещества, с которыми приходилось иметь дело на работе, или это просто случайные ошибки при копировании ДНК. А может быть, в генах всех клеток человека есть какие-то особенности, из-за которых поломки возникают чуть-чуть легче, чуть-чуть хуже устраняются. Чаще всего сочетаются разные факторы.
Так как роль генетики нельзя исключить на 100%, мы говорим, что у родственников онкологических пациентов тоже немного повышен риск. Но это не повод паниковать и срочно проходить все исследования. Рекомендации фактически не меняются: просто следить за своим здоровьем и проходить скрининги, как все остальные.
Наследственные поломки в генах и рак
Наследственные раки – особая категория злокачественных опухолей. Само онкозаболевание передаваться от родителей детям не может, но могут определенные дефектные гены, сильно повышающие риск.
Самый яркий пример, о котором постоянно рассказывают в интернете – наследственные дефекты в генах BRCA1 и BRCA2. Они кодируют белки, ответственные за «починку» поврежденной ДНК. Если белок не работает правильно, то ДНК не «чинится», в ней накапливаются мутации, и клетка может стать злокачественной. Из-за этого повышается риск развития рака молочной железы и других онкозаболеваний. Когда такую наследственную мутацию нашли у актрисы Анджелины Джоли, она решила удалить молочные железы. Такие профилактические операции весьма эффективны, но, на мой взгляд, слишком уж радикальны. Не думаю, что стоит следовать этому примеру.
Наследственные опухоли составляют всего 3–10% от всех онкопатологий. Но если уж у одного из членов семьи обнаружен такой дефект, то остальным тоже нужно находиться под наблюдением.
Наследственный характер болезни можно заподозрить по некоторым признакам
- одинаковый диагноз у многих членов семьи;
- рак у родственников был выявлен в нетипично молодом возрасте, например, опухоль в молочной железе или кишечнике до 50 лет;
- редкие нехарактерные типы рака, например, новообразование молочной железы у мужчин;
- не совсем типичное течение заболевания, например, поражение сразу обоих парных органов (рак в обеих молочных железах).
Ни один из этих пунктов не гарантирует, что онкозаболевание однозначно наследственное, и даже если так, то не все дети получат от родителей «сломанные» копии генов. Но однозначно есть повод провериться.
Что делать, если выявлена наследственная предрасположенность?
Когда ко мне попадает пациент с наследственным генетическим нарушением, связанным со злокачественной опухолью, я советую всем его близким родственникам посетить клинического генетика. Этот специалист назначит необходимые генетические анализы, чтобы выявить носительство дефектного гена.
Пациентам с выявленной наследственной предрасположенностью мы, онкологи, рекомендуем:
- посетить врача и рассказать о семейном анамнезе;
- встать к доктору на учет;
- пройти назначенное обследование (врач составляет план в зависимости от степени риска);
- регулярно проходить рекомендованные скрининговые исследования;
- находится под наблюдением врача пожизненно и следовать его рекомендациям;
- придерживаться правил здорового образа жизни.
Чего я однозначно не рекомендую делать, так это всё время жить в состоянии тревожности и тратить всё свое время (и финансы) на «полное обследование организма». Вполне достаточно регулярно и своевременно проходить плановые диспансеризации.
Записаться на консультацию и задать мне вопросы можно в WhatsApp +7 (903) 758-55-69