У Фонда «Круг добра» в Перечне заболеваний есть Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит, который относится к группе наследственных генетических заболеваний. Болезнь связана с нарушением минерализации костной ткани, низким уровнем фосфора в крови. Для растущего организма низкий фосфор сильно влияет на рост и развитие костей, мышечной энергии, развивается клиническая картина рахита. Может передаваться ребенку как от папы, так и от мамы.
Если носителем заболевания является папа, то в 100% случаев он передаст это заболевание дочерям (при этом сыновья будут здоровы). Если больна мама (у мамы 2 Х-хромосомы), она может родить и абсолютно здоровых детей, либо – в 50% случаях – передать заболевание как сыновьям, так и дочерям. У таких пациентов отмечается низкий рост (в среднем 1м.50 см.), деформация ног, «утиная» походка. С взрослением ребенка (при отсутствии лекарственной терапии) деформация его ног прогрессирует и у пациента образуется О-образная, или Х-образная форма нижних конечностей, сильно страдают зубы: формируются гнойные абсцессы и в зависимости от их уровня зубы пациента начинают выпадать. Чем больше деформация ног, тем хуже у ребенка рост костей (гипофосфатемия), и отставание в росте.
Сегодня существует 2 схемы терапии: применение препарата фосфора в сочетании с активной формой витамина D (классическая, с побочным нефрокальцинозом) и более современная – применение передового патогенетического препарата Буросумаб, способного восстанавливает уровень фосфора в крови. Это помогает пациенту восстановить норму минерализации костной ткани и общую энергию мышц.
Сегодня у Фонда «Круг добра» – 179 подопечных детей с заболеванием Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит. Все они уже получают, или в ближайшее время получат препарат Буросумаб.
Психологическую, информационную, юридическую и другие виды помощи семьям с рахитоподобными заболеваниями оказывают партнер Фонда «Круг добра» – Межрегиональное общественное объединение «Пациентское сообщество рахитоподобных заболеваний «Последствия». На сайте организации можно найти информацию о видах заболевания, современных подходах к диагностике и лечению детей с Х-сцепленным доминантным гипофосфатемическом рахитом, международный опыт исследований заболевания и даже контакты опытных орфанных специалистов, которые занимаются лечением пациентов с разными видами рахитов.
В Библиотеке орфанных заболеваний Фонда можно познакомиться с видеолекцией детского эндокринолога отделения детских эндокринопатий ФГБУ НМИЦ эндокринологии Минздрава РФ Кристины Куликовой, которая расскажет о профилактике и лечении пациентов с Х-сцепленным доминантным гипофосфотемическим рахитом. Смотреть здесь.