В кабинет приносят результат УЗИ с первого скрининга.
Валерия, 36 лет. В анамнезе одна беременность, завершившаяся самостоятельными родами в срок. Мальчик, 3300г. Из роддома выписался без диагнозов. А потом начал болеть. Постоянно, с госпитализациями в инфекционку на регулярной основе. Диагноз ребёнку поставили лишь в 8 лет - первичный иммунодефицит. Дали инвалидность.
Папа семью оставил, когда мальчику было три года.
Валерия через какое-то время снова вышла замуж. Пытались родить ребёнка - не получалось, были проблемы у мужа. И наконец-то, спустя 7 лет лечения и попыток, беременность наступила.
Первый скрининг показал, что есть подозрение на серьёзную патологию: расширение воротникового пространства до 7 мм, гипоплазия костей носа. Валерия сдаёт кровь и надеется: ведь маркеры хромосомной патологии, даже два одновременно - это еще не диагноз?
Её вызвали генетики, когда пришёл результат биохимического скрининга: высокий риск по всем трём трисомиям. Нужна инвазивная диагностика.
Женщина даёт согласие. Подписывая у меня документы, смотрит в глаза и справшивает: "Какие у меня шансы?"
А я врать пациенткам почти не умею, хоть иногда и хочется приукрасить действительность.
-Риск высокий. Все остальное покажет генетический анализ. Давайте пока не будем загадывать.
-Мне нужно понимать, к чему готовиться.
-А какие у вас есть варианты?
-Ещё одного больного ребёнка я не потяну.
-Вы сами ответили на свой вопрос. Наша задача - успешно провести процедуру и дождаться результатов.
Анализ был готов уже через 5 дней. Подтвержденный синдром Дауна. Пациентка пришла на следующий день за направлением на прерывание. В слезах. Такие тихие, но очень горькие слезы: и ты бы рад помочь, использовать все свои знания, умения... Однако в данной ситуации может пригодиться лишь умение выдать направление на прерывание.
-Скажите... У нас с мужем ещё могут быть здоровые дети?
-Думаю, что да. Вам лучше посетить генетика перед планированием следующей беременности.
Рабочий день продолжился. УЗИсты ушли на перерыв. У меня перед кабинетом тоже пусто. Дописываю карты, из головы не выходит ситуация: как так? Почему такое происходит? Где пресловутая справедливость?
Через 30 минут приносят очередную карту. Первая явка, 20 недель.
Полине 43 года. Всю жизнь один партнёр, он же муж. Первичное идиопатическое бесплодие 20 лет, что значит - неясной этиологии. Здоровый обследованный мужчина, здоровая, вдоль и поперек обследованная женщина со всеми лапаро-гистеро- и прочими -скопиями. А беременность не наступает.
От ЭКО отказались. Решили, что не судьба иметь детей. У обоих племянники, так и планировали нянчиться до старости.
В 43 года цикл начал сбиваться: то по полтора месяца ничего нет, то по два. Естественно, Полина сходила к гинекологу.
-У мамы месячные когда перестали ходить?
-В 42.
-Сестры есть?
-Есть, старшая. У той в 44 все прекратилось. Думаете, климакс?
-Думаю, что да. Приходите через полгода.
Рекомендации своего врача Полина выполнила, пришла через полгода. Потому что стал расти живот. А при климаксе он вроде не растёт. Миома, что ли?
Предполагаемая миома оказалась плодом женского пола сроком 16-17 недель. Учитывая возраст, Полина сделала НИПТ - чисто.
И вот смотришь иногда, что происходит за день, два, неделю и - понимаешь: справедливости нет. Есть просто какой-то баланс.