Неонатальный скрининг – это обследование всех новорожденных детей на несколько наследственных заболеваний.
До 2023 года проводилось обследование на 5 самых частых наследственных патологий,а с
01.01.2023 в РФ проводится расширенный скрининг - обследование на 36 наследственных заболеваний: фенилкетонурию, врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию, спинальную мышечную атрофию (СМА), первичные иммунодефициты (ПИД) и группу наследственных болезней обмена.
Часто задаваемые вопросы:
Зачем моему ребенку нужно обследование?
Цель скрининга – выявить редкие, но тяжелые заболевания еще до развития их симптомов и вовремя начать лечение.
Заболевания, на которые проводится обследование, очень редкие, и риск их наличия у ребенка крайне низкий. Однако отсутствие случаев заболевания у родственников не исключает риска для ребенка.
Когда будет взят анализ у моего ребенка?
Кровь из пяточки у Вашего ребенка должны взять в роддоме.
Как узнать о результатах обследования?
Отсутствие вызова на дополнительное обследование будет означать нормальные результаты анализа по всем обследуемым заболеваниям. В случае подозрения на какое-либо заболевание, Вы получите вызов на дальнейшее обследование в Медико-генетическую консультацию или по месту жительства.
В этом случае следует помнить, что первоначальный положительный результат не всегда означает наличие заболевания. Однако не стоит откладывать прохождение дополнительного обследования.
