Найти тему
Эксперименты с людьми
Генномодифицированные дети Китайский ученый Хэ Цзянькуй, осужденный на родине за опасный генетический эксперимент, возобновил работу с человеческими эмбрионами. В ноябре 2018-го в Китае набирают добровольцев для испытаний CRISPR-Cas9 ( метод ещё называют " генетическими ножницами"). Требуются семейные пары с ВИЧ-положительным отцом и здоровой матерью, которые хотят иметь детей. У зачатых в пробирке эмбрионов редактируют ДНК, чтобы сделать их невосприимчивыми к смертельной инфекции, и затем подсаживают в матку...
8 месяцев назад
Откуда взялся синдром Дауна,если у нас в семье нет таких патологий?! Это один из наиболее частых вопросов пациентов. Рассказываю... Синдром Дауна ( трисомия по 21 паре хромосом)— наиболее распространенное генетическое заболевание, диагностируемое у каждого 750–800 ребенка. Люди с этой врожденной хромосомной аномалией отличаются особенным внешним видом, заметно отстают от своих ровесников в интеллектуальном, психоэмоциональном и физическом развитии. Суть заключается в наличии в человеческом организме избыточной хромосомы в 21 паре. Стандартно любой человек имеет 46 ХРОМОСОМ с индивидуальным геномом, а лица с синдромом Дауна- 47 ХРОМОСОМ. В наиболее распространенных ситуациях развитие аутосомного синдрома у младенца — СЛУЧАЙНАЯ ошибка при формировании материнских или отцовских половых клеток. В норме у человека содержится 23 ПАРЫ хромосом — речь идет о здоровом мужском кариотипе 46,XY или женском 46,XX. Ребенку 23,Х приходит от матери,а 23,Х или 23,У - от отца. При неправильном делении хромосомы могут распределиться не поровну, а,например 24 и 22. 24 хромосомы от одного родителя + 23 от другого родителя= 47,т.е. трисомия,лишняя хромосома. В 95% случаев встречается простая форма синдрома Дауна.
9 месяцев назад
Измена: гены, скука или злость
Еще в 2016 году Elite Daily провела опрос среди 1000 человек (мужчин и женщин от 18 до 31 года), которые должны были сказать, что именно они сочли бы изменой. Результаты вышли интересные: 90% людей согласны с тем, что лайкнуть чью-то фотографию в социальных сетях однозначно не измена; 93% также сказали, что нельзя считать изменой и просмотр порнографии; 82% согласились, что обед с привлекательным коллегой так же не измена; 56% опрошенных не считают изменой дружеские встречи с бывшими. А что тогда измена? 75% считают изменой продолжающийся флирт в переписке...
9 месяцев назад
Генетическое обследование при невынашивании беременности
Хромосомные нарушения плода чаще приводят к спорадическому невынашиванию, а не к привычному. Тем не менее у  2–5% пар с ПНБ при кариотипировании выявляют структурные перестройки хромосом (чаще всего — транслокации, инверсии и инсерции) При ПНБ рекомендовано кариотипирование абортуса. Результаты кариотипирования абортуса не определяют прогноз в отношении последующей беременности, но выяснение причины выкидыша — важный аргумент в пользу определения хромосомного набора. Согласно рекомендациям...
9 месяцев назад
Скрининг беременных
Скрининг I триместра сопровождается тревогой,ожиданием,радостью и,бывает,слезами. На прием очень часто приходят пациентки с результатами скрининга в полуобморочном состоянии. Во- первых, пугает сама ситуация,что ее направили к генетику. Во-вторых, раз направили- значит что-то не так с малышом. Но, зачастую, страхи не оправдываются.  Давайте разберем основные моменты. I скринг проходят беременные женщины на 11-13 неделе. Он состоит из УЗИ и б/х анализа крови. С помощью УЗИ можно выявить:  Остановку...
9 месяцев назад
ГЭФ У ПЛОДА
ЧТО ТАКОЕ ГИПЕРЭХОГЕННЫЙ ФОКУС / ГИПЕРЭХОГЕННОЕ ВКЛЮЧЕНИЕ В СЕРДЦЕ У ПЛОДА? Гиперэхогенный фокус –повышенная эхогенность (яркость) небольшого участка сердечной мышцы на УЗИ. ГЭФ в сердце НЕ является пороком развития сердца. Гиперэхогенный фокус возникает в месте повышенного отложения солей кальция на одной из мышц сердца( чаще в левом желудочке), что не мешает нормальной работе сердца плода и не требует никакого лечения.   ПОЧЕМУ У ПЛОДА МОЖЕТ ВЫЯВЛЯТЬСЯ ГИПЕРЭХОГЕННЫЙ ФОКУС В СЕРДЦЕ? Возможные...
152 читали · 9 месяцев назад
Неонатальный скрининг
Неонатальный скрининг – это обследование всех новорожденных детей на несколько наследственных заболеваний. До 2023 года проводилось обследование на 5 самых частых наследственных патологий,а с 01.01.2023 в РФ проводится расширенный скрининг - обследование на 36 наследственных заболеваний: фенилкетонурию, врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию, спинальную мышечную атрофию (СМА), первичные иммунодефициты (ПИД) и группу наследственных болезней обмена.  Часто задаваемые...
9 месяцев назад