Генетик в декрете

Откуда взялся синдром Дауна,если у нас в семье нет таких патологий?! Это один из наиболее частых вопросов пациентов. Рассказываю... Синдром Дауна ( трисомия по 21 паре хромосом)— наиболее распространенное генетическое заболевание, диагностируемое у каждого 750–800 ребенка. Люди с этой врожденной хромосомной аномалией отличаются особенным внешним видом, заметно отстают от своих ровесников в интеллектуальном, психоэмоциональном и физическом развитии. Суть заключается в наличии в человеческом организме избыточной хромосомы в 21 паре. Стандартно любой человек имеет 46 ХРОМОСОМ с индивидуальным геномом, а лица с синдромом Дауна- 47 ХРОМОСОМ. В наиболее распространенных ситуациях развитие аутосомного синдрома у младенца — СЛУЧАЙНАЯ ошибка при формировании материнских или отцовских половых клеток. В норме у человека содержится 23 ПАРЫ хромосом — речь идет о здоровом мужском кариотипе 46,XY или женском 46,XX. Ребенку 23,Х приходит от матери,а 23,Х или 23,У - от отца. При неправильном делении хромосомы могут распределиться не поровну, а,например 24 и 22. 24 хромосомы от одного родителя + 23 от другого родителя= 47,т.е. трисомия,лишняя хромосома. В 95% случаев встречается простая форма синдрома Дауна.