Экспертный совет фонда «Круг добра» одобрил первые восемь заявок на обеспечение детей новейшим препаратом для терапии мышечной дистрофии Дюшенна. Ожидается, что первые введения препарата состоятся в конце июня – начале июля.
Мышечная дистрофия Дюшенна – это тяжелое заболевание, которое вызывается делециями или дупликациями одного или нескольких экзонов либо точечными мутациями в гене дистрофина (DMD). Основное проявление – слабость мышц, затруднения при движениях с детского возраста, которые прогрессируют с течением времени.«„Круг добра“ с 2021 года обеспечил терапией более 400 детей с миодистрофией Дюшенна. Закупаемые фондом препараты аталурен, этеплирсен, вилтоларсен и голодирсен подходят части пациентов с миодистрофией Дюшенна и эффективны при конкретных изменениях в гене DMD, препараты должны приниматься регулярно. С включением еще одного препарата в перечень фонд расширяет возможности российских врачей по лечению миодистрофии Дюшенна, терапия становится доступна еще большему количеству детей с этим заболеванием, которым не подходят другие патогенетические препараты», – говорится в сообщении.
«Элевидис» – первый препарат однократного введения для генозаместительной терапии мышечной дистрофии Дюшенна. С помощью вирусного вектора он вносит в клетки укороченную, но функциональную копию гена, кодирующего выработку белка дистрофина. Фонд ожидает, что в 2024 году может получить заявки на обеспечение препаратом «Элевидис» нескольких десятков детей с мышечной дистрофией Дюшенна в возрасте четырех-пяти лет, заявки продолжают поступать.
Ранее экспертный совет фонда одобрил, а попечительский совет утвердил для внесения в перечень для закупок фонда не зарегистрированный в России препарат однократного введения деландистроген моксепарвовек (торговое наименование «Элевидис») для генозаместительной терапии мышечной дистрофии Дюшенна.