Экспертный совет Фонда «Круг добра» одобрил первые 8 заявок на обеспечение детей новейшим препаратом для терапии Мышечной дистрофии Дюшенна. Ранее экспертный совет Фонда одобрил, а попечительский совет Фонда утвердил для внесения в Перечень для закупок Фонда не зарегистрированный в России препарат однократного введения Деландистроген моксепарвовек (торговое наименование Элевидис) для генозаместительной терапии заболевания Мышечная дистрофия Дюшенна. Россия – одна из первых стран, где стал доступен этот препарат.
Мышечная дистрофия Дюшенна – это тяжелое заболевание, которое вызывается делециями или дупликациями одного или нескольких экзонов, либо точечными мутациями в гене дистрофина (DMD). Основное проявление — слабость мышц, затруднения при движениях с детского возраста, которые прогрессируют с течением времени.
«Круг добра» с 2021 года обеспечил терапией более 400 детей с Миодистрофией Дюшенна. Закупаемые Фондом препараты Аталурен, Этеплирсен, Вилтоларсен и Голодирсен подходят части пациентов с миодистрофией Дюшенна и эффективны при конкретных изменениях в гене DMD, препараты должны приниматься регулярно. С включением ещё одного препарата в Перечень, Фонд расширяет возможности российских врачей по лечению Миодистрофии Дюшенна, терапия становится доступна ещё большему количеству детей с этим заболеванием, которым не подходят другие патогенетические препараты.
Элевидис – первый препарат однократного введения для генозаместительной терапии Мышечной дистрофии Дюшенна. С помощью вирусного вектора он вносит в клетки укороченную, но функциональную копию гена, кодирующего выработку белка дистрофина. Фонд ожидает, что в 2024 году может получить заявки на обеспечение препаратом Элевидис нескольких десятков детей с Мышечной дистрофией Дюшенна в возрасте 4-5 лет, заявки продолжают поступать.
Ранее Фонд обратился к федеральным медицинским центрам с просьбой заблаговременно организовать необходимые обследования детей, подготовить документы для направления заявок на терапию сразу после решения попечительского совета Фонда о включении препарата в Перечень для закупок.
Ожидается, что первые введения препарата состоятся в конце июня – начале июля.