В последнее воскресенье мая, то есть послезавтра, в мире отмечают Международный день близнецов. Близнецы – исключение из правил. Их всего 2% от рождающихся детей. Такая беременность доставляет проблемы и матери, и врачам, и самим близнецам. Зато потом близнецы, если захотят, могут дать врачам удивительные возможности для исследований. На нынешнем этапе развития медицины – в особенности.
Близнецы среди подопечных Русфонда – это обычно дети с одной и той же проблемой. Зиннат и Зиннур Маузитовы с челюстно-лицевой патологией. Степа и Артем Матвеевы с ДЦП. Мирослав и Марк Ходаркевичи с деформацией черепа. Все это гомозиготные близнецы: они развились из одной зиготы (оплодотворенной клетки), которая сделала финт – разделилась на два зародыша. Гены у таких близнецов одинаковые. Врожденные проблемы тоже.
Гетерозиготные близнецы, они же двойняшки (а также тройняшки, четверняшки и далее вплоть до мирового рекорда в девять детей), развиваются из разных яйцеклеток, оплодотворенных разными сперматозоидами (кстати, иногда сперматозоидами разных отцов). Такие дети похожи между собой, как обычные братья-сестры. Гетерозиготных близнецов на свете примерно вдвое больше, чем гомозиготных. «Примерно» – потому что доля гетерозиготных зависит от расы и растет благодаря современным репродуктивным технологиям.
В любом случае оба типа близнецов – это нестандартная программа развития. Готовой к оплодотворению у приматов в норме должна быть только одна яйцеклетка, а одна зигота обычно не дает начало двум организмам. Но именно эта особость открывает исключительную возможность: посмотреть, что дано человеку от рождения, а что определила среда.
Близнецовые исследования стали популярны в конце XX века, с развитием инструментов анализа ДНК. Обычно в них участвуют и гомозиготные, и гетерозиготные близнецы. Вторые – как контрольная группа: по ним видно различие исследуемых параметров у обычных, не одинаковых братьев и сестер. Результатов много, они довольно важные. Так, еще в начале 2000-х благодаря близнецам было показано наличие у депрессии генетических предпосылок. Причем возможно, что у мужчин и женщин за нее отвечают разные гены. Доказано на близнецах, что курение способствует остеопорозу и у людей старшего возраста вдвое увеличивает риск переломов. Интересное исследование на почти 5 тыс. пар близнецов показало, что генетика отчасти определяет пресловутую силу воли – то, насколько курящему человеку легко бросить.
Все это любопытно, но не сногсшибательно. Однако сейчас у близнецовых исследований новый расцвет, говорит заведующий лабораторией функциональной геномики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Михаил Скоблов. И речь теперь о различиях близнецов.
Гены на протяжении жизни не меняются, но их активность – да. С годами и под влиянием условий жизни близнецы становятся разными на молекулярном уровне. «Происходит так называемое метилирование, – объясняет Скоблов, – особые белки в клетке активируют действие одних генов и заставляют замолчать другие. Механизмы метилирования активно изучают во всем мире. Гомозиготные близнецы могут тут оказать огромную помощь».
Так что главный вклад близнецов в науку, скорее всего, впереди. Пока они готовятся: существует более 50 регистров близнецов, через которые можно включиться в исследования. Связаться с единственным в нашей стране Российским школьным близнецовым регистром по контактам на сайте я не смог. Но ведь национальность близнецов регистры не ограничивают. Самый известный и активный регистр – Twins Research Australia https://twins.org.au/, в нем 75 тыс. пар близнецов. Присоединяйтесь.
____
Мы пишем о российской и мировой медицине, о работе отечественных и зарубежных НКО, о социальных изменениях, об инклюзии, толерантности и доступности среды.
Подписывайтесь на наш канал - Русфонд. Медиа. Вдохновляем действовать