Учеба дома и боли в спине. Как живет 14-летняя девочка с диагнозом СМА

В России по данным фонда «Семьи СМА» на 2023 год спинально мышечной атрофией страдают 1380 человек. Из них 70% – дети и подростки, 30% – взрослые старше 18 лет. С этим диагнозом живет и 14-летняя девочка Аня из Тюмени. Подробнее в материале tmn.aif.ru.

Раньше не было лечения

Аня родилась в 2010 году в Нефтеюганске, до года она росла здоровой девочкой, но позже родители стали замечать неладное – малышка во время ходьбы постоянно падала. Встревоженная мама девочки обратилась к врачам, но они не могли поставить точный диагноз. Только когда Ане исполнилось три года, докторам удалось понять, что с ней происходит.

«Мы поехали в НИИ Вельтищево а Москве, там нам и сказали про СМА. На тот момент во всем мире никак не лечили спинально мышечную атрофию, можно было только применять поддерживающую терапию: принимать комплекс витаминов В, нейромидин, ходить на ЛФК и делать массаж», - говорит мама Наталья.

Первое время мама Ани была в шоке, она не понимала, почему у ее дочери такое заболевание. Ведь старший сын, которому сейчас 25 лет, совершенно здоров. Наталья год пыталась смириться с происходящим, искала в себе силы и не оставляла попытки помочь своей дочери.

Поддержание спины

До 7 лет Аня могла ходить и посещала специальный детский садик для детей с нарушением опорно-двигательного аппарата. Потом появились новые проблемы, начал развиваться сколиоз. Из-за этого врачи рекомендовали установить на спину Ане «растущую конструкцию». Родители очень переживали, что сколиоз может повредить внутренние органы дочери, особенно легкие, поэтому согласились на непростое вмешательство.

«Если говорить своими словами, вдоль позвоночника устанавливаются два титановых прута, которые болтами крепятся на кости, чтобы позвоночник был прямой. На семейном совете решили установить эту конструкцию, раз врачи рекомендуют. Операцию нам провели в Национальном медицинском исследовательском центре травматологии и ортопедии имени академика Г. А. Илизарова в 2017 году», - рассказывает Наталья.

После операции Аню каждые 6 месяцев возили в центр, чтобы по мере роста девочки подкручивать конструкцию. Эта процедура только на словах звучит просто, на деле каждая «подгонка» сопровождались наркозом и длительным восстановлением.

«При нашем заболевании каждая новая доза наркоза – это откат к прежнему состоянию. Ане нужно было снова тренировать память и заново нарабатывать мышечный корсет, чтобы восстановить двигательные функции. Это тяжелый ежедневный труд, тем более для ребенка», - говорит женщина.

Начала отниматься рука

Сейчас конструкция уже стала мала Ане и ее нужно срочно менять на взрослую, постоянную. Из-за быстрого роста у девочки начала сильно искривляться верхняя часть спины и отниматься правая рука, также под угрозой внутренние органы. Наталья долго искала клинику, которая может помочь и нашла нужную в Москве.

«Во время консультации нейрохирург Андрей Бакланов сказал, что нужно будет исправить искривление и укоротить конструкцию. Это должно нам помочь, чтобы Аня в будущем снова смогла ходить и стоять», - добавляет Наталья.

От СМА девочке помогает препарат Спинраза, получение которого семья отвоевала с боем. Региональные власти отказывались покупать лекарство, поэтому Наталья обратилась с иском в суд и выиграла его. Аня получила пожизненное обеспечение Спинразой, первую инъекцию ей поставили 5 апреля 2021 года, после чего ее состояние начало улучшаться.

Мечты Ани

Аня уже закончила 7 класс. Несмотря на проблемы со здоровьем, в дневнике у нее одни пятерки, вот только учиться приходится дома. Из-за ежегодных подкруток конструкции, удерживающей спину, и длительного восстановления, посещение учебного заведения практически невозможно.

«Из-за домашнего обучения ей очень не хватает общения со сверстниками. Друзья у Ани есть, она общается с ними в интернете. В живую, к сожалению, пока не получается, но она очень об этом мечтает. После того, как ей установят новую конструкцию, она все-таки планирует посещать школу, чтобы найти новых друзей, быть в коллективе», - говорит Наталья.

Аня давно приняла свое заболевание и не унывает. У нее есть цель в жизни и хобби. Девочка любит аниме и хочет стать графическим дизайнером. Совсем скоро она собираются пойти на косплей-фестиваль. Аня уже подготовила себе образ, купила парик и ушки.

Сейчас Аня нуждается в операции по установке новой постоянной конструкции для поддержания спины. На данный момент необходимо собрать 891 961 тысяч рублей. Если вы хотите помочь девочке и ее семье, напишите маме Наталье или позвоните ей на мобильный 89223956407.