Впервые болезнь описал французский гастроэнтеролог Августин Жильбер в 1901г. С тех пор установили, что синдром является наследственным отклонением, в результате которого нарушается работа фермента, расщепляющего билирубин. Из-за этого в организме повышается уровень несвязанного билирубина, в среднем в 2-5 раз от нормы. Билирубин – это продукт распада эритроцитов, в своей свободной форме он опасен для здоровья и в процессе утилизации должен связываться с глюкуроновой кислотой. Тогда он становится растворимым в воде, нетоксичным, и выводится из организма вместе с желчью. Но при нарушениях функции фермента, который связывает билирубин и глюкуроновой кислоту, часть билирубина остаётся свободной и провоцирует патологические состояния.
Симптомы
Наблюдения самого Жильбера и многих других врачей свидетельствуют о следующих признаках:
- утомляемость
- потливость
- головокружение
- тошнота
- боли в животе
- изжога
- желтушность склер и кожи.
Кто болеет?
Ученые пишут о том, что синдром Жильбера чаще всего ставят в позднем подростковом возрасте, мужчины подвержены ему в большей степени, но в целом заболевание является редким.
Лечение
Ранее предполагалось, что специального лечения не требуется, поскольку синдром Жильбера не вызывает острых состояний. Достаточно придерживаться здорового образа жизни и не злоупотреблять медицинскими препаратами.
Новые данные
Однако в последние годы исследователи заговорили о том, что синдром Жильбера встречается гораздо чаще – 7-10%, это высокий показатель для наследственного заболевания. В настоящее время выделен ген, в котором происходит мутация, приводящая к гипербилирубинемии. Таким образом, стали доступны достоверные анализы и процент людей с учтённым синдромом Жильбера все возрастает.
Получены достоверные сведения о риске приобретения желчнокаменной болезни у пациентов с синдромом Жильбера. Среди детей и подростков с синдромом Жильбера также отмечены дискинезия желчевыводящих путей и желчнокаменная болезнь.
Также не менее интересны и важны данные о метаболизме лекарственных препаратов на фоне синдрома Жильбера. Выяснилось, что многие медикаменты выводятся из организма тем же путём, что и билирубин, при участии того же фермента. Если же у человека синдром Жильбера, то фермент, и без того недостаточный, занимают молекулы лекарства, а уровень билирубина подымается. Кроме того, доказано токсичное воздействие несвязанного билирубина на центральную нервную систему. Следует отметить, что пациентам с синдромом Жильбера показана лекарственная терапия. Препараты фенобарбитала и урсодезоксифолиевой кислоты доказали своё существенное влияние на снижение уровня билирубина, купируя желчнокаменную болезнь, дискинезию желчевыводящих путей, защищая центральную нервную систему.
Таким образом, своевременно поставленный диагноз и правильное лечение людей с синдромом Жильбера, является важным и необходимым, как для каждого пациента, так и для человечества в целом.