Такой диагноз можно дать каждому человеку в мире, ведь у всех есть мутации. Люди X в реальности — это обычные люди.
И вы даже не подозреваете, сколько барахла хранит ваше ДНК. Практически все ДНК — мусор. Оставшийся мизер процентов — это и есть вы. И в этом мизере помимо основного набора куча мутаций. У каждого они есть. Просто у здорового человека многие мутации доброкачественные, а часто это мутации в генах рецессивных синдромов.
Повторим, что такое рецессивный тип наследования:
Вы вполне можете быть носителем чего-то страшно опасного. Но вашим детям ничего не грозит, если второй родитель не окажется носителем мутации в том же гене.
Доминантный:
Для проявления доминантной болезни хватит одной мутации. Ребенку она передастся с шансом 50/50. И если родитель ее передал, то он и сам болеет.
Багаж мутаций
Большинство людей порой не догадывается о том каким опасным багажом в ДНК они обладают. Это, конечно же, частые мутации в генах SMN1, CFTR, PAH, GJB2 и т.д.
К великому сожалению, мутации не позволяют нам читать мысли, владеть телекинезом, стрелять лазером из глаз. Но знать о них важно. Даже если сейчас вас ничего не беспокоит.
Сейчас никого не удивишь прегравидарной подготовкой (комплекс диагностических, профилактических и лечебных мероприятий, направленных на подготовку супружеской пары к зачатию).
Но медицина не стоит на месте, и поэтому этот подготовительный этап необходимо расширять. С этой целью многие лаборатории предлагают массу вариантов обследования супружеской пары: от частых мутаций до более редких.
О прегравидарной подготовке
На обследование может повлиять наличие родственников с наследственными заболеваниями. Именно поэтому важна первая консультация генетика перед решением о проведением обследования. И, конечно же, потому, что каждый метод имеет свои ограничения, и нет анализа который бы видел все мутации.
Еще в 2021 году были пересмотрены рекомендации ACMG (американская коллегия медицинской генетики и геномики), теперь имеет смысл делать расширенные тесты на рецессивные болезни, сцепленные с Х хромосомой (гемофилия, миодистрофия Дюшенна), ведь проще всего не бороться с болезнью, а предотвращать её.
Часто получив на руки результат подобного теста, человек первым делом начинаем гуглить.
Это нормально хотеть быстрее узнать информацию, но часто это только повышает уровень тревоги.
— Доктор, я к вам пришла потому что у меня синдром поломанной, изломанной, скомканной, надломанной (сколько вариантов слова «ломкой» я слышал) Х хромосомы/спинальной мышечной атрофии/Шарко-Мари-Тутта и т.д.
А потом приходится успокаивать и объяснять:
— 2 копии экзонов 7-8 гена SMN1 это нормально. Иметь 20 CGG повторов в FMR1 хорошо и совсем не иметь этих повторов нельзя. Никакой Шарко и тем более Мари и Тутта нет у пациента, есть вариант носительства заболевания и необходимо просто обследовать вторую половинку перед планированием беременности.
Потому иметь мутацию это нормально и получить идеальный результат теста нельзя. А чтобы выбрать нужный тест и получить результаты, которые помогут спланировать здоровую беременность, обращайтесь к врачу-генетику.