Есть много редких заболеваний, которые иногда за всю свою карьеру не видят даже врачи. Эти заболевания вызывают необычные физические и психологические симптомы и часто ставят в тупик медицинских работников, когда дело касается постановки диагноза. Но мы можем столкнуться в жизни с редкими болезнями, и важно знать о них немного больше.
Линии Блашко
Каждый человек рождается с линиями Бляшко, но это невидимые линии, которые дают понятия, как клетки кожи мигрировали во время развития плода. Однако у людей с кожными заболеваниями эти линии становятся видимыми. Это вызывает появление необычных узоров на лице, конечностях и других частях тела. Кожа приобретает тигриный окрас. Проступающие линии названы в честь Альфреда Блашко, немецкого дерматолога, который говорил о них на профессиональной конференции в 1901 году.
Прогерия
Второе название болезни – синдромом Хатчинсона-Гилфорда, редкий генетический дефект, который заставляет детей быстро стареть. Это заболевание вызывает замедление роста, морщинистость лица, облысение. Для детей типичен низкий рост, большая голова, маленькие челюсти, ограниченный диапазон движений, отсроченное прорезывание или отсутствие зубов, тонкая кожа, открытые мягкие роднички на голове, выпадение бровей и ресниц. У детей с прогерией могут развиться такие осложнения, как инсульт, сердечный приступ и резистентность к инсулину. Генетическая причина прогерии - это мутация в гене, имеющем название ламин А.
Прогрессирущая оссифицирующая фибродисплазия
Это одно из самых редких состояний в медицине, хотя в нашей стране есть люди с этим состоянием. Это генетический дефект, который вызывает формирование костей там, где они не должны быть. Кости могут образовываться в мышцах, суставах, связках и сухожилиях. Образование кости приводит к развитию второго скелета, который сковывает тело и ограничивает. Заболевание возникает из-за мутации гена ACVR1. Это вызывает разрастание кости и слияние суставов.
Некротический фасциит
Часто его называют синдромом «плотоядных бактерий». Некротический фасциит – это серьезное заболевание, которое возникает, если инфекция вызывает разрушение мышечной и жировой ткани. Ежегодно поражает до 10 тысяч человек, 10% их которых погибают. Смерть наступает, когда бактерии при инфекции попадают в кровоток, что вызывает сепсис. Надлежащий уход за ранами – один из способов предотвращения этого заболевания.
Синдром оборотня
Хотя оборотни обычно встречаются в художественных книгах, есть в медицине одного редкое состояние, при котором люди выглядят как оборотни, потому что покрыты волосами. Синдром оборотня или врожденный гипертрихоз, приводит к росту избыточных волос по всему телу. Это генетическое состояние, которое может быть вызвано спонтанной генной мутацией.
Аквагенная крапивница
Второе название – аквагенный зуд, это редкое заболевание, провоцирующее аллергические реакции на воду. Потоотделение, принятие душа или выплескивание нескольких капель воды из стакана может спровоцировать реакцию. В дополнение к зуду, у людей с аквагенной крапивницей может возникнуть жжение и покалывание кожи. У некоторых людей на коже появляется бугристая сыпь. Хотя исследователи не знают точную причину этого состояния, некоторые подозревают, что это реакция на минералы, а не саму воду.
Слоновость
Элафантиаз или лимфатический филяриатоз – тропическое заболевание, вызываемое паразитами. Комары передают паразитов людям, кусая и оставляя личинки на коже. Это позволяет паразитам мигрировать в лимфатическую систему и формировать гнезда, превращаясь во взрослых червей. Это состояние приводит к застою лимфы и сильным отекам конечностей, и, если не лечить, постоянной инвалидности.
Синдром Алисы в стране чудес
Научное название этого состояния – микропсия. Это неврологическое состояние, при котором объекты кажутся меньше и дальше, чем они есть на самом деле. Это заставляет человека с микропсией ощущать себя больше, чем он есть на самом деле. Причины микропсии включают употребление психоактивных препаратов, мигрени, проблемы с глазами и оптические искажения. В некоторых случаях это происходит, когда человек заражен вирусом Эбштейн-барр или страдает эпилепсией.
Синдром Котара
Это психиатрическое состояние, которое вызывает бред отчаяния. Люди, страдающие этой болезнью, иногда считают, что они мертвы, разлагаются или им не хватает своих органов, крови. В других случаях пострадавший считает, что его вообще не существует. Синдром часто встречается у людей среднего или пожилого возраста. Это состояние названо в честь Жюля Котара, психиатра, который лечил нескольких пациентов с характерными заблуждениями.
Пика: тяга к несъедобным вещам
Пика – это необычное заболевание, которое заставляет людей есть непищевые вещества: мел, глину, грязь, кал, бумагу, мыло, почву. Пика не относится к одному или двум отдельным случаям употребления неподходящих продуктов. Расстройство должно сохраняться в течение, по крайней мере, месяца, прежде чем оно может быть диагностировано как пика. Чаще встречается у женщин, чем у мужчин. Один из рисков, связанных с пикой, заключается в том, что люди с таким заболеванием могут есть продукты, которые содержат большое количество свинца, что вызывает отравление и повреждение головного мозга. В некоторых случаях пика вызвана недостатком минералов или обсессивно-компульсивным расстройством.
Иллюзия Капгра
Это состояние, при котором больной думает, что близких, супруга или дети, заменили инопланетянами, самозванцами или роботами. Хотя этот тип заблуждения обычно возникает при наличии психического расстройства, он также может возникать из-за травмы головного мозга. Некоторые люди с этим заболеванием даже считают, что их питомцы были заменены самозванцами. Это расстройство очень редкое, и исследователи не знают точную причину.
Трихотилломания
Это заболевание, которое заставляет людей вырывать волосы с головы, подмышек и других частей тела. Это приводит к образованию залысин на пораженных участках. В зависимости от тяжести состояния трихотилломанию можно лечить с помощью электроимпульсной терапии. Исследователи не знают, почему люди выдергивают свои собственные волосы, но некоторые ученые считают, что выдергивание волос оказывает успокаивающее действие на тех, кто страдает этим расстройством. Mental Health America считает, что оно связано с обсессивно-компульсивным расстройством и другими психическими болезнями.