Диагностика редких наследственных заболеваний непростая задача даже для опытных генетиков. Именно поэтому команда исследователей решила усовершенствовать этот процесс с помощью искусственного интеллекта (ИИ) и разработала систему машинного обучения AI-MARRVEL (AIM), способную определять приоритетность мутаций, которые могут быть причинами моногенных заболеваний. Результаты работы опубликованы в журнале NEJM AI.
Авторы исследования, сотрудники клинико-диагностической генетической лаборатории университета Бэйлора (Baylor Genetics clinical diagnostic laboratory), отметили, что система AIM может функционировать без клинических данных и предположений о конкретных причинных генах – это позволит описать неизученные ранее механизмы развития заболеваний.
«Диагностический показатель для редких генетических заболеваний до сих пор находится на уровне около 30%, и с момента появления первых симптомов до постановки диагноза в среднем проходит более шести лет. Для повышения скорости и точности диагностики нам необходимо разработать новые подходы», – говорит соавтор исследования доктор Пэнфэй Лю (Dr. Pengfei Liu), доцент кафедры молекулярной генетики и генетики человека (department of molecular and human genetics), заместитель клинического директора генетической лаборатории университета Бэйлора.
AIM обучается с помощью общедоступной базы данных известных генетических вариантов Aggregated Resources for Rare Variant ExpLoration (MARRVEL), разработанной командой учёных Медицинского университета Бэйлора. MARRVEL включает более 3,5 миллионов вариантов для нескольких тысяч заболеваний. Для диагностики AIM использует экзом пациента и анализирует клинические данные, далее система составляет рейтинг наиболее вероятных генов-кандидатов, способных вызвать заболевание.
Исследователи сравнили результаты AIM с другими алгоритмами Undiagnosed Diseases Network (UDN) и Deciphering Developmental Disorders (DDD). Учёные протестировали модели, используя три группы данных пациентов с установленными диагнозами. Система AIM последовательно выявляла гены-кандидаты в два раза чаще, чем другие эталонные методы, использующие эти же наборы реальных данных.
«AIM способна имитировать врачебное принятие решений, причём делает это значительно быстрее и с меньшими затратами, что повышает эффективность диагностики. Благодаря новому методу скорость постановки диагноза увеличилась фактически в два раза», – сказал соавтор исследования доктор Чжандон Лю (Dr. Zhandong Liu), доцент кафедры детской неврологии Медицинского университета Бэйлора (department of pediatrics – neurology at Baylor), сотрудник Научно-исследовательского неврологического института Яна и Дэна Дунканов при Техасской детской больнице (Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute at Texas Children's Hospital).
AIM также повышает вероятность выявления причин заболеваний, которые оставались недиагностированными в течение многих лет. Ежегодно сообщается о сотнях новых вариантов, которые могут иметь значение для постановки диагноза, но определить, какие случаи требуют повторного анализа, сложно из-за большого числа пациентов. Исследователи провели повторный анализ с данными, которые были использованы в исследованиях методов UDN и DDD, – новая система позволила установить диагнозы в 57% случаев.
«Процесс повторного анализа может стать более эффективным, если применять AIM для выявления потенциально диагностируемых заболеваний и далее направлять пациентов к врачам. Мы ожидаем, что новый инструмент позволит установить беспрецедентное количество случаев, которые были не диагностированы ранее», – сказал Чжандон Лю.
Исследователи также оценили потенциал AIM в открытии новых генов-кандидатов, которые ещё не были связаны с какими-либо болезнями. AIM правильно определила два недавно обнаруженных гена как главных кандидатов развития заболевания.
«AIM – это большой шаг вперёд в использовании искусственного интеллекта для идентификации редких заболеваний. Он позволяет сократить дифференциальную диагностику до нескольких генов и может помочь в открытии новых генов-кандидатов», – сказал соавтор исследования доктор Хьюго Беллен (Dr. Hugo Bellen), профессор кафедры молекулярной генетики и генетики человека университета Бэйлора, заведующий кафедрой нейрогенетики Научно-исследовательского института Дунканов (department of neurogenetics at the Duncan NRI)
«Большой опыт руководителей исследования, масштабный набор данных и автоматизированные технологии искусственного интеллекта позволяют комплексно подходить к решению сложных диагностических задач. Благодаря применению реальных данных для обучения AIM удалось достичь превосходной точности. Мы продолжаем разработку следующего поколения диагностического ИИ и планируем внедрить его в клиническую практику», – поделился ведущий автор исследования доктор Фан Ся (Dr. Fan Xia), доцент кафедры молекулярной генетики и генетики человека университета Бэйлора, вице-президент направления клинической геномики в генетической лаборатории университета Бэйлора (clinical genomics at Baylor Genetics).
Источник: medicalxpress.com
