Продолжим начатую в предыдущей статье тему.
При осмотре ребенка, разговоре с родителями можно предположить наличие СШТ.
Диагноз можно установить только по результатам кариотипирования.
При выявлении данного синдрома проводится обследование на оценку степени выраженности аномалий , присущих СШТ.
Рост.
Для каждой девочки с СШТ создаётся индивидуальная кривая роста ( на основе специальных кривых роста для детей с этой патологией). На неё далее наносятся все показатели роста и оценивается эффект лечения.
Вес.
Очень важно при СШТ. В случае нарастания избыточного веса предлагается диета, направленная на нормализацию веса.
УЗИ
органов малого таза, сердца, брюшной полости, забрюшинного пространства позволяет выявить нарушения развития разных внутренних органов: почки, печень, селезенка, гипоплазию или аплазию ( маленькие или отсутствующие) яичников, пороки сердца.
Рентген.
Кисть- определение костного возраста для прогноза конечного роста и комплексной оценки роста. У девочек с СШТ разница между паспортным и костным возрастом может составлять 1-2 года.
Кости скелета- если есть аномалии скелета, например сколиоз ( искривление позвоночника).
Гормональные исследования.
Оценка продукции гормона роста ( стимуляционные пробы) и ифр-1.
Определение уровня гормонов щитовидной железы. У 10-30% девочек с СШТ развивается гипотиреоз ( снижение функции щитовидной железы).
ЛГ и ФСГ определяют в 13-14 лет перед началом заместительной терапии половыми гормонами.
Другие исследования и консультации.
Контроль уровня сахара крови проводится у детей с ожирением, перед началом лечения гормоном роста, половыми гормонами.
Обязательно проводится консультация кардиолога. Для исключения патологии сердца и сосудов. В 30% выявляются врождённые пороки сердца и крупных сосудов.проводится ЭКГ, УЗИ сердца, рентген органов грудной клетки, измерения АД.
Консультация гинеколога.
У девочек 13-14лет перед началом лечения половыми гормонами.
Обязателен осмотр окулиста, ЛОР врача, ортодонта для исключения данных проблем у девочек.
Консультация психолога.
Для оказания психологической помощи семье в непростой ситуации наличия у ребенка хромосомной болезни.
Генетическое консультирование девочек СШТ и их родителей.
Повсеместное внедрение методов ЭКО позволяет женщине с СШТ вынашивать беременность и рожать.
Вероятность рождения ребенка с СШТ, болезнью Дауна, пороками сердца, будет выше, чем у здоровых женщин. Проводится генетическое тестирование эмбриона.
При лечении основными задачами являются.
- Увеличение конечного роста ( используется гормон роста)
- Формирование вторичных половых признаков и установление регулярного менструального цикла.
- Коррекция пороков развития, лечение сопутствующих заболеваний.
- Профилактика остеопороза.
Таким образом, при выявлении у девочек СШТ необходимо провести обследование и лечение.
При современном развитии медицины в СШТ нет ничего трагичного.